El SNS financia un fármaco para las heridas asociadas a la piel de mariposa

Chiesi España & Portugal ha anunciado este viernes la inclusión en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) de su tratamiento de las heridas asociadas a la Epidermólisis Bullosa (EB) de tipo distrófica y juntural. Este fármaco comienza su comercialización tras recibir la propuesta de financiación por parte de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM).

La Epidermólisis Bullosa, también conocida como ‘Piel de Mariposa’, es una enfermedad genética rara, multisistémica e incapacitante que afecta a más de 500.000 personas en el mundo, muchas de las cuales son niños. En concreto, en España, afecta a seis casos por millón. Esta patología, se caracteriza por la fragilidad de la piel o epitelio de revestimiento, incluyendo también la mucosa gastrointestinal y los tractos bronquial y renal, y por la continua formación de ampollas en respuesta a pequeños roces o traumatismos mecánicos leves. Por esta razón, los pacientes experimentan un gran volumen de heridas y dolor a lo largo de toda la vida.

Esta patología está causada por mutaciones en los genes codificantes de las proteínas de la unión epidermodérmica, lo que resulta en una adhesión defectuosa de la piel, y los signos de la enfermedad suelen aparecer en el nacimiento o poco después y persisten durante toda la vida. La patología requiere una continua atención y monitorización. 

Los avances en la comprensión de esta enfermedad han permitido contemplar diversas opciones terapéuticas prometedoras para su tratamiento: los tratamientos tópicos, la terapia génica, las terapias celulares o el tratamiento con proteínas. A pesar de los progresos realizados en la comprensión de las bases moleculares de las distintas formas de EB, no existe actualmente una cura para esta enfermedad, y solo es posible prevenir la formación de ampollas, la sintomatología de las lesiones cutáneas y las posibles complicaciones sistémicas.

Existen cuatro subtipos diferentes de EB que varían en la presentación clínica, así como en la incidencia y prevalencia, siendo los subtipos de mayor gravedad la EBD (Distrofica) y EBJ (Juntural).

Las diferentes formas de EB pueden plantear dificultades en el tratamiento y requieren un enfoque multidisciplinario centrado en el paciente. Más allá del cuidado de las heridas y la piel5, como respuesta a la enfermedad incluye el tratamiento del dolor, que puede ser persistente e intenso en los pacientes, combinando intervenciones psicológicas junto con las terapias físicas y farmacológicas; el apoyo nutricional, fundamental para las personas con EB, y la monitorización regular de las complicaciones para detectar cambios que puedan indicar la presencia de carcinoma de células escamosas, que es la complicación potencialmente más peligrosa de esta patología.