Chiesi busca espaciar el tratamiento en Fabry para "ganar calidad de vida"

La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara de base genética que no solo afecta a los pacientes, sino también influye en la vida de sus familias. El grupo biofarmacéutico internacional Chiesi España ha organizado este martes un encuentro informativo sobre el tratamiento de esta enfermedad y la puesta en marcha de una nueva terapia autorizada por la EMA como tratamiento de sustitución enzimática en pacientes de más de 18 años con dicha enfermedad diagnosticada.

Según ha explicado Dolors Querol, directora de Medical y Technical Affairs de Chiesi España, este fármaco está aprobado para que se aplique cada dos semanas. La terapia consiste en infusión intravenosa y uno de los principales objetivos de cara al futuro es ampliar el espacio temporal entre las dosis, ya que, de esta forma, “se mejoraría la calidad de vida del paciente”.

Ventajas del nuevo tratamiento

Pilar Giraldo, hematóloga del Hospital Miguel Servet de Zaragoza y participante en la investigación del nuevo fármaco, ha indicado que la pegunigalsidasa alfa (ELFABRIO®) es un tratamiento de sustitución enzimática que se diferencia de los ya conocidos en que permanece más tiempo en el torrente sanguíneo. Esta cualidad, según Giraldo, permite que llegue a todos los lugares del organismo, por lo que los resultados son mejores.

Los ensayos clínicos que se realizaron para comprobar el buen funcionamiento del tratamiento incluyeron a más de 140 pacientes con enfermedad de Fabry en todo el mundo. Hay que destacar que cinco de ellos fueron tratados en España.

Orígenes de la terapia

Giraldo ha asegurado que la pegunigalsidasa alfa es una enzima α-galactosidasa A humana recombinante que proviene de una célula vegetal, específicamente, de la planta del tabaco. Además, ha insistido en que actualmente se está poniendo en marcha un nuevo ensayo clínico para poder espaciar más el tratamiento y que los pacientes puedan recibirlo cada cuatro semanas y no cada dos.

La terapia ya ha sido aprobada por la European Medicines Agency (EMA) y ha recibido la resolución positiva de financiación por la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), por lo que está disponible para su comercialización en España desde junio.

Enfermedad de Fabry

Por otro lado, Mónica López, especialista de Medicina Interna del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, ha explicado qué es la enfermedad de Fabry y cuál ha sido su evolución a lo largo de la historia. Ha explicado que se trata de una enfermedad de base genética que afecta a los pacientes, pero también a las familias. Una de sus características son los fuertes dolores que padecen las personas que la tienen. “A los jóvenes, les condiciona su adolescencia”, ha indicado.

También ha aclarado que si la enfermedad avanza, pueden llegar a existir afectaciones renales y cardíacas principalmente. Pero, aunque sea una enfermedad crónica, “no hay afectación de las funciones cognitivas”, ha explicado.

La prevalencia de la enfermedad “está en uno por cada 120.000 habitantes”. Concretamente, López ha asegurado que en España existen hoy en día 300 personas diagnosticadas.

Antiguo abordaje de la enfermedad

López ha matizado que en 2001 se comenzó a tratar la enfermedad de Fabry con la terapia enzimática. A partir de 2006, se empleaban chaperonas farmacológicas, moléculas pequeñas capaces de unirse a las proteínas que, como consecuencia de una alteración genética, son incapaces de plegarse de manera adecuada, ha indicado.

Aunque se haya avanzado, ha insistido en que aún hay cosas que se pueden mejorar: “En el abordaje psicosocial podemos hacerlo todavía mucho mejor”. También ha destacado el papel de los médicos con este tipo de pacientes, ya que se crea una relación adherente que es muy importante para el transcurso de la enfermedad.

90 años de Chiesi

Según ha explicado Querol, Chiesi cumplirá el año que viene 90 años y la visión de la biofarmacéutica es "el valor compartido y tener grandes objetivos de impacto social". También ha hecho hincapié en que están presentes en 31 países y cuentan con siete centros de investigación en el mundo ubicados en diferentes continentes.