Resultados "prometedores" de la terapia génica para tratar ciertas anemias

El Grupo Español de Eritropatología (GEE), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha celebrado una nueva edición del curso ‘Avances en Hematología’, en donde se han mostrado que la terapia génica presenta resultados prometedores en el tratamiento de anemias de células falciformes y hemolíticas.

El curso se ha dirigido a hematólogos, a especialistas en Pediatría y en Medicina Interna. Según explica Ana Villegas, presidenta del GEE, “contamos con varios pediatras dentro de nuestro grupo y, habitualmente, colaboran en nuestros cursos, al igual que los internistas, normalmente interesados, entre otros temas, en los nuevos tratamientos de la anemia o en el diagnóstico y tratamiento de las eritrocitosis”.
       
Durante la primera jornada, se ha abordado el manejo de la anemia de células falciformes en los niños y mujeres embarazadas, así como los nuevos tratamientos farmacológicos y la aplicación de la terapia génica en este tipo de enfermedad hematológica. “También hemos comentado algunos aspectos terapéuticos actuales en torno a la talasemia mayor, ponencia desarrollada por Swee Lay Thein, del National Institutes of Health de Estados Unidos”, señala Villegas.

A lo largo de la segunda jornada, “se han comentado las anemias hemolíticas, haciendo una mención especial al déficit de piruvato quinasa, a sus aspectos terapéuticos, farmacológicos y, también, a la investigación de la terapia génica como futuro tratamiento de esta patología”, cuenta la especialista. Además, “Alberto Ortiz, de la Fundación Jiménez Díaz (Madrid), ha expuesto un tema que tendrá un indudable impacto en el futuro: el tratamiento de la anemia con el inhibidor del factor inducible por hipoxia que, en este momento, por su mayor experiencia, se centra en la anemia de la insuficiencia renal crónica”, agrega.
      

Últimos avances en la anemia de células falciformes
    

“La anemia de células falciformes es un trastorno hereditario cuya incidencia y prevalencia son difíciles de establecer en nuestro país, debido a que la gran mayoría de los pacientes son inmigrantes”, comenta Villegas. No obstante, actualmente, la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (Sehop) tiene registrados 1.100 pacientes y se calcula que en la Unión Europea hay 2,6 pacientes por 10.000 habitantes. La anemia falciforme afecta a millones de personas en el mundo, fundamentalmente, en el continente africano, en la India y Estados Unidos, y continúa presentando una alta morbimortalidad, sobre todo, en los países menos desarrollados.
    
A día de hoy, el cribado neonatal para detectar la hemoglobinopatía S está implantado en todas o casi todas las comunidades autónomas y, gracias a él, se puede realizar un manejo de los pacientes con anemia de células falciformes desde su nacimiento, evitando que se produzcan infecciones, principal causa de mortalidad en estos niños. “Este cribado, unido a otros cuidados, como la profilaxis en el ictus, el empleo precoz de hidroxiurea o el buen manejo de las transfusiones, ha logrado una notable mejoría de la supervivencia de estos pacientes”, afirma Villegas.

Tratamiento para la crisis vasoclusiva

    
En los últimos tres años, la Agencia Europea del Medicamento (EMA por sus siglas inglesas) ha dado luz verde a uno de los tres nuevos agentes terapéuticos que la Agencia Americana del Medicamento (FDA por sus siglas inglesas) había aprobado anteriormente para tratar este tipo de anemia. Se trata de un fármaco que previene o retrasa las crisis vasoclusivas. Según palabras de la presidenta del GEE, “la industria farmacéutica trabaja intensamente para encontrar nuevas moléculas, bien que incrementen la cifra de hemoglobina o bien que disminuyan la polimerización de las células falciformes o las crisis vasooclusivas”.
    
Pero el gran avance reconocido por los expertos es la aplicación de la terapia génica. “Actualmente, hay varios ensayos clínicos en desarrollo basados en el desplazamiento del gen falciforme por un gen normal, con vectores lentivirales o con edición génica directa del gen de globina, o a través de la edición de elementos reguladores que permiten revertir la hemoglobina adulta a la fetal”, afirma Ana Villegas.

    
La investigación en las anemias hemolíticas

    
Otro de los temas tratados durante el curso han sido las anemias hemolíticas en las cuales se produce un acortamiento de la vida media eritrocitaria, tanto en el interior de la circulación -anemia hemolítica intravascular-, como en los órganos de destrucción eritrocitaria -anemia hemolítica extravascular-.
    
“Dada la gran diversidad de este tipo de anemias, es difícil definir su prevalencia real. En el caso de la anemia hemolítica por déficit de piruvato quinasa (PK), se calcula que su incidencia se sitúa en 3,3 casos por millón de habitantes. Está en marcha un registro observacional internacional con el objetivo de conocer con mayor precisión la incidencia e historia natural de la anemia hemolítica por déficit de PK”, explica Ana Villegas.