Creado un portal en internet para la Enfermedad de Fabry

Redacción. Madrid
La enfermedad de Fabry, una patología muy poco frecuente, ya tiene su plataforma on-line para facilitar su abordaje por médicos y pacientes: FabrySoft. La web, que permite controlar mejor la evolución del enfermo, ha sido presentada en el marco del simposio “What’s New en la Enfermedad de Fabry”, formato que ya ha usado en otras ocasiones la patrocinadora del foro, Genzyme, pionera en la terapia de esta alteración por medio del tratamiento enzimático sustitutivo (TES).

La Enfermedad de Fabry se debe a un déficit enzimático en el lisosoma (organela del citoplasma celular, en la imagen).

Se estima que la Enfermedad de Fabry afecta a un varón de cada 40.000 nacimientos de niños y a una mujer de cada 20.000 nacimientos de niñas. Especialistas de toda España se dieron cita en la jornada, el pasado viernes, para revisar todos los aspectos relacionados con su abordaje.  El TES ha demostrado cambiar el curso natural de la enfermedad y, en el cierre del acto, se destacó que el diagnóstico precoz y la aplicación temprana del TES resultan, de hecho, claves para prevenir el daño orgánico y mejorar la supervivencia. Este simposio es el primero de la serie “What’s New in rare diseases”,  un programa de actualización en enfermedades raras que se celebrará cada año focalizándose en este tipo de patologías. En efecto, esta forma de organizar una jornada no es nueva en Genzyme, ya que su unidad de negocio de Esclerosis Múltiple celebrará su octava edición este año en Málaga.

FabrySoft es la primera plataforma on-line, dirigida al profesional sanitario, para la gestión clínica de los pacientes diagnosticados con la enfermedad de Fabry, con el objetivo de controlar su seguimiento y evolución.  La plataforma permite recoger los datos clínicos, pruebas diagnósticas, cuestionarios y tratamientos. También calcula automáticamente algunos de los parámetros necesarios a introducir y proporciona estadísticas exportables sobre diferentes variables de los pacientes, por lo que está diseñada como una herramienta de ayuda exclusiva para el profesional sanitario que trate a estos pacientes.

“Año tras año, afortunadamente para los pacientes la investigación en el conocimiento y tratamiento de las enfermedades raras en general y más en concreto en las enfermedades de depósito lisosomal sigue evolucionando, así que consideramos que estamos es un buen momento para que la comunidad científica pueda hacer una puesta en común de novedades en esta patología”, ha asegurado Francisco del Val responsable de la unidad de Enfermedades Raras de Genzyme.