'Enfermedades singulares', la web que conecta al paciente con especialistas

El próximo lunes 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras. Una cita que el Hospital Clínico San Carlos de Madrid conmemora con el lanzamiento de una nueva plataforma llamada 'Enfermedades-Singulares', un proyecto que pretende "acercar a la sociedad española más conocimiento e información sobre las enfermedades raras (EE.RR)". Así lo explica en declaraciones a Redacción Médica uno de los tres miembros que llevan a cabo esta iniciativa, José Manuel Martínez Sesmero, jefe del Servicio de Farmacia Hospitalaria del Clínico San Carlos.

Martínez Sesmero señala que "la idea principal es que este sitio web sirva como punto de encuentro y que ayude a conectar a todas las personas posibles, desde los profesionales sanitarios hasta las asociaciones de pacientes, así como el entorno familiar de estos enfermeros para que resuelvan cualquier duda o inquietud que tengan". Un objetivo que solo se consigue, según Martínez Sesmero, "con dinamismo y una actualización constante de la información".

La página web de 'Enfermedades-Singulares' se lanzará el viernes 25 de febrero y estará compuesta por cinco secciones que se irán actualizando y ampliando:

• Conociendo las enfermedades raras
• Investigación fuera de lo común
• Raras pero no desconocidas
• Experiencias no tan raras
• Centros de referencia

Además de todas estas, Martínez Sesmero subraya que "también se creará un apartado para que las personas puedan acceder, planteen sus dudas e inquietudas y se les resuelva en un tiempo razonable". Asimismo, señala que la iniciativa se lleva a cabo "desde una perspectiva dinámica, flexible, de aprendizaje y para compartir y ofrecer un servicio a una sociedad o población, es decir, serles útiles con nuestra vocación de especialistas".

Por su parte, Lucía Galán Dávila, especialista del área de Neurología del Clínico San Carlos y miembro del equipo de la plataforma 'Enfermedades-Singulares', apunta que "este proyecto es la continuación en el tiempo del encuentro 'singulaREs' celebrado en noviembre de 2021, el cual permitía a los médicos y a los pacientes acceder a una serie de informaciones pero con una duración limitada de tiempo". Sin embargo, según Galán Dávila, "esta plataforma pretende no tener ese límite, es decir, tendrá de una forma continuada esa información y posibilidad de diálogo, siendo este muy transversal incluyendo a farmacéuticos, médicos, personal sanitario o no sanitario, pacientes, etc".

Los tres pilares de la plataforma 'Enfermedades-Singulares'

Esta nueva plataforma se basa en tres pilares: "Colaboración, difusión y formación", así lo declara Carlos Tallón Martínez, farmacéutico adjunto del Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid. Este experto detalla que "la idea es que la iniciativa sirva para tres cosas: primero, para compartir y que entre todas las personas se colabore para mejorar la atención de los pacientes con enfermedades raras; segundo, para difundir información; y tercero, para formar, ya que la formación es una de las líneas de actuación de la estrategia nacional del SNS de las EE.RR".

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Carlos Tallón: "La iniciativa tiene que disponer de una línea de comunicación entre pacientes y profesional sanitario"

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Tres líneas maestras que, según Tallón Martínez, "se tienen que hacer de la mano de los pacientes porque si no, no sería posible". Y para ello, se pretende "contar con las asociaciones de los pacientes, con toda la información posible, así como disponer de una línea de comunicación entre pacientes y profesional sanitario".

El abordaje de las enfermedades raras en España

Actualmente, España encuentra "múltiples" problemáticas en cuanto al abordaje de las enfermedades raras. En este sentido, Galán Dávila aclara que "la primera y la más importante es el tiempo de diagnóstico, ya que en la mayoría de ellas, los pacientes tardan mucho tiempo en ser diagnosticados porque son enfermedades de las que apenas se tiene suficiente información para abordarlas".

También, la neuróloga detalla que otra de las dificultades con las que se encuentran es que, una vez que el paciente está diagnosticado, "el acceso al cuidado, tratamiento y manejo de la enfermedad no es uniforme y homogéneo". A pesar de que "hay centros de referencia para tratarlas, muchos de los pacientes que padecen alguna de estas enfermedades desconocen cuáles son y dónde se encuentran estos centros": Para todas estas problemáticas, "la plataforma puede ser muy útil y prestarnos este tipo de servicios para que los pacientes y sus familias tengan acceso a las informaciones".

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Martínez Sesmero: "España es un país con una alta tasa de no financiación de algunos medicamentos aprobados por la EMA para enfermedades raras"

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Martínez Sesmero también recalca que, a nivel más global, "siguen existiendo problemas o barreras de acceso por los tiempos de aprobación de los medicamentos, sobre todo en la financiación, ya que España es un país donde se tarda en decidir si se financia o no, con una alta tasa de no financiación de algunos medicamentos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) que tienen como destino patologías o enfermedades raras. Esto es algo que también inquieta a los pacientes y, desde esta plataforma, el hecho de ofrecer información de por qué suceden determinadas cosas, puede ayudar a comprender el sistema y a intentar mejorar, ya que solo podemos hacerlo a partir de la comprensión y el conocimiento del problema", concluye.