Desarrollan un tratamiento para tratar el síndrome Noonan en bebés

Un estudio elaborado por un grupo de investigadores de la Universidad de Montréal y el centro de investigación CHU Sainte-Justine, ambos en Canadá, han desarrollado un inhibidor, llamado trametinib, que puede revertir el síndrome Noonan (NS) en bebés.

Esta enfermedad es un síndrome genético poco frecuente que suele manifestarse al nacer y a menudo está relacionado con una enfermedad cardiaca grave y precoz. En este sentido, Gregor Andelfinger, un cardiólogo pediátrico en CHU Sainte-Justine, ha explicado que hasta ahora las opciones terapéuticas se limitaban a la cirugía, "incluyendo el trasplante de corazón, y el alivio sintomático con medicación".

Los bebés de menos de seis meses de edad con NS, miocardiopatía hipertrófica (HCM) e insuficiencia cardiaca congestiva por lo general presentan un pronóstico deficiente, con una tasa de supervivencia anual del 34 por ciento.

Los pacientes presentaron mejor crecimiento 

En este estudio, publicado en 'Journal of the American College of Cardiology', los investigadores han utilizado trametinib, un inhibidor dirigido específicamente contra la naturaleza activadora de las mutaciones, para tratar el NS en dos pacientes.

En estas pruebas, observaron una mejora clínica en los pacientes solo tres meses después de su aplicación. La hipertrofia retrocedió en ambos casos, con una mejora que se sostuvo durante los 17 meses que duró el tratamiento. Asimismo, presentaron un mejor crecimiento general.

Así, Bruce Gelb, director del Instituto de salud y desarrollo infantil de Mindich (Nueva York), ha destacado que estos hallazgos apuntan a que este tratamiento podría utilizarse para las enfermedades cardiacas que afectan a los más pequeños. Sin embargo, ha concluido que ahora "tenemos que realizar un ensayo clínico adecuado para demostrar que este medicamento está trabajando particularmente para esta patología".