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Diccionario de enfermedades
Talasemia
Los glóbulos rojos (también llamados eritrocitos o hematíes) dan el color a la sangre y son los encargados de transportar el oxígeno desde los pulmones hasta cada uno de los órganos del cuerpo. Para ello disponen en su interior de una proteína llamada hemoglobina. La hemoglobina está formada por cuatro partes o cadenas: 2 cadenas alfa (α) y 2 cadenas beta (ß).
Las talasemias son enfermedades hereditarias en las que está alterada la fabricación de alguna de las cadenas de la hemoglobina. Como consecuencia de ello se produce una anemia que puede ser más o menos grave.
Las talasemias son las enfermedades genéticas mas frecuentes en el mundo. Las ß -talasemias (alteración en la formación de las cadenas ß) son frecuentes en nuestro país y en otros países del área mediterránea. Las α -talasemias (alteración en la formación de la cadenas α) son más frecuentes en países asiáticos.
Una talasemia se debe a un defecto genético hereditario que impide la normal formación de alguna de las cadenas de la hemoglobina. La cadena α de la hemoglobina es formada por 2 genes que se encuentran en el cromosoma 16. La cadena ß de la hemoglobina es formada por un único gen situado en el cromosoma 11.
Los pacientes pueden ser heterocigotos para la enfermedad, es decir haber heredado un único gen defectuoso, ya sea desde la madre o desde el padre, u homocigotos, es decir, haber heredado 2 genes defectuosos, uno del padre y otro de la madre.
Los síntomas de las talasemias varían en función del tipo de cadena afectada y de si los pacientes son heterocigotos u homocigotos para la enfermedad:
ß -talasemias
La α-hemoglobina, a diferencia de la ß talasemia, está formada por 2 genes distintos, 2 del padre y 2 de la madre. Esto implica que deben estar alterados más genes para que se desarrolle una enfermedad grave:
El diagnóstico en la talasemia lo sugiere una anemia en la que, característicamente, el tamaño de los glóbulos rojos es muy pequeño (VCM, volumen corpuscular medio, bajo). Una anemia con tamaño pequeño de los glóbulos rojos solo se suele ver en las talasemias y en las anemias por falta de hierro (anemias ferropénicas) por lo que si el hierro en sangre es normal el diagnóstico suele ser una talasemia.
El diagnóstico definitivo se obtiene al realizar un estudio específico de la hemoglobina.
La herencia de las talasemias es autosómica codominante.
En la ß -talasemia intermedia y mayor se hereda un gen defectuoso del padre y otro de la madre. En la ß -talasemia minor sólo recibimos un gen defectuoso (del padre o de la madre) y el otro es normal.
La cadena α de la hemoglobina necesita formarse con 2 genes del padre y 2 de la madre. Por eso en la α -talasemia puede haber desde 1 hasta 4 genes afectados y, en función de ello, la gravedad de la enfermedad es menor o mayor.
El pronóstico de la talasemia está condicionado por la gravedad del defecto genético, la necesidad de transfusiones periódicas y por la sobrecarga de hierro que producen las transfusiones repetidas.
El tratamiento varía en función del tipo y de la gravedad de la talasemia:
El consejo genético es fundamental. Los hijos de padres en los que ambos tengan una mutación tienen un riesgo elevado (1 de cada 4) de tener una talasemia intermedia o mayor. Se puede realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad por amniocentesis o por biopsia de las vellosidades coriónicas para que los padres decidan o no si desean continuar con el embarazo.
Las talasemias son enfermedades hereditarias en las que está alterada la fabricación de alguna de las cadenas de la hemoglobina. Como consecuencia de ello se produce una anemia que puede ser más o menos grave.
Las talasemias son las enfermedades genéticas mas frecuentes en el mundo. Las ß -talasemias (alteración en la formación de las cadenas ß) son frecuentes en nuestro país y en otros países del área mediterránea. Las α -talasemias (alteración en la formación de la cadenas α) son más frecuentes en países asiáticos.
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Son las enfermedades genéticas más frecuentes en el mundo y se deben a un defecto genético hereditario |
¿Cuáles son las causas de la talasemia?
Una talasemia se debe a un defecto genético hereditario que impide la normal formación de alguna de las cadenas de la hemoglobina. La cadena α de la hemoglobina es formada por 2 genes que se encuentran en el cromosoma 16. La cadena ß de la hemoglobina es formada por un único gen situado en el cromosoma 11.
Los pacientes pueden ser heterocigotos para la enfermedad, es decir haber heredado un único gen defectuoso, ya sea desde la madre o desde el padre, u homocigotos, es decir, haber heredado 2 genes defectuosos, uno del padre y otro de la madre.
Síntomas de la talasemia
Los síntomas de las talasemias varían en función del tipo de cadena afectada y de si los pacientes son heterocigotos u homocigotos para la enfermedad:
ß -talasemias
- Los pacientes que han heredado un único gen defectuoso para fabricar cadenas ß (heterocigotos), no suelen tener anemia o si la tienen es una anemia leve. No suelen tener síntomas y la enfermedad sólo se sospecha porque sus glóbulos rojos son más pequeños de lo normal. Estos pacientes se dice que tienen rasgo talasémico o una talasemia minor.
- Por el contrario, cuando se heredan 2 genes afectados, uno del padre y otro de la madre (homocigotos), la enfermedad es muy grave. Las cadenas ß que se forman son muy anormales y no se pueden incorporar a la estructura de la hemoglobina. Estas cadenas alteran al glóbulo rojo facilitando su destrucción ya en el interior de la médula ósea, antes de que el glóbulo rojo haya podido pasar a la sangre. Como consecuencia de ello se produce una anemia muy importante (talasemia mayor). El organismo intenta compensar la falta de glóbulos rojos aumentando la cantidad de tejido que puede fabricarlos. Esto conduce a:
Los pocos glóbulos rojos que pueden fabricarse se destruyen rápidamente al salir a la sangre. Pueden también aparecer úlceras en las piernas, piedras en la vesícula e insuficiencia cardiaca. Los pacientes pueden morir durante los primeros años de vida.
- Un crecimiento exagerado de la médula ósea en el interior de los huesos. Como la enfermedad aparece en niños, que todavía tienen los huesos blandos y poco formados, el aumento de la médula ósea deforma los huesos, originando deformidades en la frente y en las mejillas, huesos delgados que se destruyen con facilidad (son frecuentes las fracturas de los huesos de las extremidades y de las vértebras) y un retraso importante del crecimiento.
- Un aumento de la la fabricación de glóbulos rojos en lugares distintos a la médula ósea, lo que se denomina eritropoyesis extramedular. Los órganos donde preferentemente se fabrican glóbulos rojos son el hígado y en el bazo, los cuales aumentan de tamaño.
- En algunos pacientes homocigotos para la enfermedad existen formas algo menos graves (talasemia intermedia) en las que los pacientes pueden llegar a la vida adulta si se tratan con transfusiones desde la infancia.
La α-hemoglobina, a diferencia de la ß talasemia, está formada por 2 genes distintos, 2 del padre y 2 de la madre. Esto implica que deben estar alterados más genes para que se desarrolle una enfermedad grave:
- Si se hereda una única cadena defectuosa se denomina rasgo α -talasémico o α -talasemia-1 y no existe ninguna manifestación clínica de la enfermedad. A veces ni siquiera los glóbulos rojos tienen un tamaño pequeño. Las manifestaciones clínicas de los pacientes con 2 cadenas defectuosas (α -talasemia-2), son similares a las de la ß talasemia minor, por tanto, apenas tienen síntomas.
- Cuando hay 3 cadenas defectuosas se denomina HbH (Hemoglobina H) y produce sintomatología similar a la ß -talasemia intermedia. Los afectados pueden llegar a la vida adulta con transfusiones periódicas.
- La ausencia de fabricación de cadenas alfa produce la muerte del feto (hidrops fetalis).
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico en la talasemia lo sugiere una anemia en la que, característicamente, el tamaño de los glóbulos rojos es muy pequeño (VCM, volumen corpuscular medio, bajo). Una anemia con tamaño pequeño de los glóbulos rojos solo se suele ver en las talasemias y en las anemias por falta de hierro (anemias ferropénicas) por lo que si el hierro en sangre es normal el diagnóstico suele ser una talasemia.
El diagnóstico definitivo se obtiene al realizar un estudio específico de la hemoglobina.
¿Cómo se hereda la talasemia?
La herencia de las talasemias es autosómica codominante.
En la ß -talasemia intermedia y mayor se hereda un gen defectuoso del padre y otro de la madre. En la ß -talasemia minor sólo recibimos un gen defectuoso (del padre o de la madre) y el otro es normal.
La cadena α de la hemoglobina necesita formarse con 2 genes del padre y 2 de la madre. Por eso en la α -talasemia puede haber desde 1 hasta 4 genes afectados y, en función de ello, la gravedad de la enfermedad es menor o mayor.
Pronóstico:
El pronóstico de la talasemia está condicionado por la gravedad del defecto genético, la necesidad de transfusiones periódicas y por la sobrecarga de hierro que producen las transfusiones repetidas.
Tratamiento de la talasemia
El tratamiento varía en función del tipo y de la gravedad de la talasemia:
- En los pacientes con ß -talasemia mayor se requieren transfusiones repetidas. Este hecho lleva a que aproximadamente a los 30 años de edad exista una sobrecarga de hierro muy importante (hemosiderosis) que produce retraso de la pubertad, diabetes, cirrosis y daño del corazón (miocardiopatía). Por este motivo, los pacientes que reciben muchas transfusiones deben recibir medicinas (desferoxamina) que eliminan hierro del cuerpo. Si se precisan demasiadas transfusiones, puede ser necesario extirpar el bazo (esplenectomía) para así reducir su número. Además se administran suplementos de ácido fólico.
- En la ß -talasemia intermedia los pacientes pueden ser manejados sin demasiadas transfusiones. Sin embargo, diversos factores pueden agravar la anemia y hacer necesaria una transfusión, como las infecciones, el comienzo de la pubertad o un bazo muy grande (esplenomegalia).
- La talasemia minor no precisa ningún tratamiento. Sin embargo los sujetos que la padecen deben ser informados sobre su enfermedad para que no reciban hierro, el cual puede ser perjudicial.
- En el rasgo alfa-talasémico no se precisa tratamiento, sólo consejo genético.
- Los pacientes con HbH requieren transfusiones ocasionales y frecuentemente precisan una esplenectomía.
Consejo genético
El consejo genético es fundamental. Los hijos de padres en los que ambos tengan una mutación tienen un riesgo elevado (1 de cada 4) de tener una talasemia intermedia o mayor. Se puede realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad por amniocentesis o por biopsia de las vellosidades coriónicas para que los padres decidan o no si desean continuar con el embarazo.
Aunque esta información ha sido redactada por un especialista médico, su edición ha sido llevada a cabo por periodistas, por lo que es un contenido meramente orientativo y sin valor de indicación terapéutica ni diagnóstica. Recomendamos al lector/a que cualquier duda relacionada con la salud la consulte directamente con el profesional del ámbito sanitario correspondiente.
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