Síndrome de Rett

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es una enfermedad clasificada como rara que supone un trastorno grave del neurodesarrollo; tiene un origen genético. Es una afección de diagnóstico infantil y que, casi en su totalidad, solo afecta a niñas.

La enfermedad incide a la totalidad del organismo, por lo que hace que interfiera significativamente en la vida de las personas afectadas. Puede llegar a incapacitar la habilidad de hablar, andar, respirar y comer. Los bebés afectados pueden empezar a desarrollarse sin síntomas, pero entre los primeros meses y los tres primeros años de vida, se detiene el crecimiento considerado normal de la niña o el niño.

Síntomas del Síndrome de Rett

Dentro de los síntomas más frecuentes en los bebés afectados, destacan:

• Dificultad para mantener el equilibrio y la coordinación.
• Incapacidad para agarrar objetos.
• Movimientos mecánicos de las extremidades superiores, como apretar las manos con fuerza.
• Dificultad a la hora de respirar.
• No poder hablar, solo emisión de sonidos inconexos.

Síntomas secundarios del Síndrome de Rett

Además de estos, hay algunos problemas de salud secundarios que se pueden asociar al síndrome. Estos pueden ser:

• Convulsiones.
• Estreñimiento.
• Cálculos biliares.
• Malos patrones de sueño.
• Escoliosis.
• Bruxismo.
• Exceso de producción de saliva.

El síndrome de Rett se asocia con el cromosoma X, lo cual justifica que afecte de manera general a las niñas. De manera concreta, la enfermedad nace de una alteración del gen MECP2, que lo que hace es dificultad la creación de una proteína esencial para que el cerebro se desarrolle como debe hacerlo. Este gen está afectado en casi el 90 por ciento de la forma común de la afección, y en un 40 por ciento si hablamos de las formas más raras.

Enfermedad clásica y atípica

Como se ha comentado, el síndrome de Rett tiene dos clasificaciones. El denominado clásico tiene dos factores que permiten su diagnóstico. Estos son un periodo de empeoramiento y después la estabilización y la presencia de todos los síntomas principales. En el caso de considerarse atípico, este tiene que tener también una estabilización, pero solo la mitad de los síntomas principales, y algunos de los secundarios mencionados.

Tratamientos disponibles para el Síndrome de Rett

En la actualidad, no hay un tratamiento realmente efectivo para esta enfermedad. Las terapias existentes se enfocan en tratar complicaciones derivadas de la enfermedad, como rigidez muscular, convulsiones o problemas respiratorios.

Las terapias enfocadas a mejorar la vida de los pacientes juegan un papel clave en el síndrome de Rett. De esta manera, la fisioterapia, los logopedas o las pautas nutricionales son de ayuda para mejorar el día a día de las niñas o los niños afectados.