Síndrome de Noonan

¿Qué es el síndrome de Noonan?

El síndrome de Noonan es una enfermedad de origen genético que se produce por mutaciones en genes y afecta al desarrollo de varias partes del cuerpo. Se empieza a percibir en la etapa infantil porque tiene numerosos síntomas. Esta patología afecta a 1 de cada 1.000 a 2.500 personas, sin distinción de sexos.

Es importante acudir al médico para que realice un diagnóstico diferencial, puesto que hay otras enfermedades con las que podría confundirse como son el síndrome de Aarskog, el síndrome de Baraitser-Winter, el síndrome de Turner o la familia de las actinopatías.

Síntomas del síndrome de Noonan

Aquellos niños que tienen esta patología pueden presentar alguna o varias de estas manifestaciones:

• Rasgos faciales inusuales: ojos separados y párpados caídos, cabeza grande, surco entre la boca y la nariz, orejas bajas, nariz hundida en la parte superior o cara decaída y sin expresión.
• Baja estatura. Algunos de los niños con esta patología no crecen a un ritmo normal y ello se refleja en bajo peso, trastornos de la alimentación, retraso en el 'estirón' durante la adolescencia (huesos que no alcanzan la densidad o la fortaleza necesarias) y niveles de la hormona del crecimiento bajos.
• Problemas cardíacos. Muchos pacientes con este síndrome nacen con enfermedad cardíaca congénita y otras patologías del corazón que se pueden producir después. Entre los principales síntomas relacionados están: el engrosamiento del músculo cardíaco, las afecciones de la válvula y el ritmo cardíaco irregular.
• Problemas musculares y de huesos: cuello corto, pezones separados, columna vertebral con una curvatura inusual, esternón y costillas hundidas.
• Desarrollo lento a la hora de hablar, caminar o en el aprendizaje. Pueden presentar problemas mentales, de comportamiento o emocionales leves.
• Enfermedades oculares: cataratas, visión borrosa o estrabismo.

Además de otras afecciones en la audición, sangrado, genitales, renales o trastornos linfáticos. 

Causas y tratamiento del síndrome de Noonan

Esta enfermedad se produce por la alteración de un gen que el hijo hereda de unos de sus progenitores, a través de la herencia dominante, ya que los descendientes tienen un 50 por ciento de probabilidades de desarrollarla. No obstante, también puede ocurrir que se produzca un cambio espontáneo y que no haya antecedentes familiares, se conoce como mutación genética de novo.

¿Cómo tratar el síndrome de Noonan? Respecto al tratamiento de esta enfermedad, los médicos se centran en controlar los síntomas y las complicaciones, puesto que no hay una cura ni una prevención. Una de las opciones terapéuticas que usan es la hormona de crecimiento para tratar la estatura baja de algunos de estos afectados. De hecho, el inicio temprano de su administración y la larga duración da un mejor resultado de talla adulta, según los expertos.

Por ello, en caso de tener antecedentes familiares, es conveniente realizar pruebas genéticas para detectar la enfermedad. Sobre todo, esto ayudará en la atención sanitaria adecuada de las complicaciones como la enfermedad cardíaca.