Sarcoma de Ewing

¿Qué es el sarcoma de Ewing?

El sarcoma de Ewing es un tipo de cáncer que afecta a los huesos descrito por primera vez con exactitud en 1921 por James Ewing, médico estadounidense que lo llamó endotelioma difuso del hueso tras demostrar que se trataba de una enfermedad diferente del linfoma y de otros cánceres estudiados en su tiempo. El sarcoma de Ewing es un tumor de células pequeñas, azules y redondas, un grupo de neoplasias (masa anormal de tejidos) altamente malignas que se manifiestan especialmente en la infancia y la adolescencia.

Causas y origen del sarcoma de Ewing

Esta masa anormal de tejidos de causa desconocida se suele presentar en huesos como:

• Fémur
• Pelvis
• Sacro
• Tibia
• Húmero
• Peroné

Sobre su origen sí hay más datos y se ha establecido que el desencadenante más común es una translocación cromosómica, es decir, el desplazamiento de una parte de un cromosoma a una nueva posición en el genoma, sumado a un factor de transcripción (proteínas encargadas de transportar información genética del ADN) de otro cromosoma.

En concreto, se trata en la mayoría de casos de una translocación del gen EWSR1 en el cromosoma 22 unido a que un familiar exprese un factor de transcripción ETS en el cromosoma 9. También puede darse por la traslocación entre los cromosomas 11 y 22, fusionando el gen EWS con el gen FLI1.

Síntomas del Sarcoma de Ewing

La forma más frecuente de manifestación de un sarcoma de Ewing es un bulto palpable y doloroso en zonas óseas como el fémur, la pelvis, la tibia, el húmero o el peroné; zonas que además suelen estar enrojecidas y calientes. Cuando este tipo de tumor se presenta en la pared torácica se denomina tumor de Askin.

También son comunes otros síntomas como:

• Fiebre
• Astenia
• Pérdida de peso
• Anorexia

En ocasiones estos síntomas pueden producir un diagnóstico erróneo al confundir el sarcoma de Ewing con una osteomielitis (una infección del hueso). En ocasiones, estos síntomas se asocian con la metástasis, momento en el que las células cancerosas se desprenden del tumor primario y viajan a través de la sangre o el sistema linfático para posarse en otras áreas del cuerpo y formar nuevos tumores.

¿A quién afecta el sarcoma de Ewing?

A nivel global este tipo de tumor afecta cada año a 3 niños por cada millón. En España, según el Registro Nacional de Cáncer Pediátrico, el sarcoma de Ewing es el tumor óseo maligno primario más frecuente en la infancia, afectando principalmente a hombres. Cuatro de cada cinco casos se presentan en menores de 20 años y es altamente infrecuente en menores de 5 años y mayores de 30. Recientemente esta enfermedad ha trascendido especialmente en la esfera pública por el caso de Elena Huelva, influencer fallecida en 2023 a causa del sarcoma de Ewing que relató su proceso en las redes sociales.

Diagnóstico de este sarcoma y pronóstico

Para el diagnóstico del sarcoma de Ewing por lo general suelen utilizarse radiografías, resonancias magnéticas y TAC para detectar dónde se está desarrollando el tumor y su extensión.

Alrededor de uno cada cinco pacientes con sarcoma de Ewing presenta metástasis en el momento del diagnóstico, algo que empeora sensiblemente su pronóstico. De ese 20 por ciento con metástasis, otro 20 por ciento ve afectados sus pulmones, que suelen manifestar ruidos respiratorios asimétricos o estertor cuando son auscultados. Se estima que muchos más presentan micrometástasis indetectables cuando se diagnostica la enfermedad. Estas micrometástasis serían las principales responsables del mal pronóstico de los sarcomas de Ewing “localizados”.

Tratamiento más común del sarcoma de Ewing

Por lo general, el tratamiento de este sarcoma es multidisciplinar e implica quimioterapia-radioterapia e intervención quirúrgica. El primer tratamiento más habitual es la quimioterapia, que se utiliza para reducir el tamaño del tumor y poder retirarlo vía cirugía. En ocasiones, al retirar el tumor del hueso, es necesario reconstruir la parte dañada con placas, tornillos, etc. Cuando se localiza en la pelvis o en el sacro, para evitar que el paciente pierda motricidad, se recurre a la radioterapia local debido a su mayor efectividad. En menos casos se puede recurrir a la amputación total o parcial de extremidades si el hueso no es recuperable o deja de ser funcional.

Los tratamientos que asocian la radioterapia con la intervención quirúrgica dan mejores resultados según los expertos, ya que al aplicar la radioterapia antes de la intervención para reducir el tamaño del tumor, y después de la intervención, para eliminar posibles células tumorales que no pudieron ser extirpadas en quirófano, mejora el pronóstico.

Supervivencia al sarcoma de Ewing

En las últimas décadas las tasas de supervivencia han pasado de ser de un 10-15 por ciento hasta un 70%. Este aumento se debe fundamentalmente al uso de la quimioterapia de forma agresiva y al tratamiento multidisciplinar con intervención quirúrgica y radioterapia. No obstante, las tasas de supervivencia no son positivas en casos de pacientes con enfermedad diseminada o reaparición precoz de la enfermedad en los 12 meses posteriores a la intervención. Los últimos datos apuntan a una supervivencia libre de enfermedad a los 5 años de entre un 9 y un 30 por ciento.

Lo que más influye a la hora del pronóstico es si hay metástasis o no cuando se diagnostica el sarcoma de Ewing. También influye dónde se encuentra el tumor, su tamaño y la respuesta a la quimioterapia, así como el tiempo que pasa entre que se diagnostica, se trata y vuelve a aparecer el tumor.