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Diccionario de enfermedades
Poliposis colónica familiar
La poliposis colónica familiar es una rara enfermedad hereditaria en la que aparecen miles de pólipos en el colon (intestino grueso) que pueden trasformarse en cánceres de colon. Afecta a uno de cada 10.000 o 30.000 nacidos vivos. Solo 1 de cada 100 cánceres de colon es debido a esta enfermedad.
La poliposis colónica familiar se debe a un defecto genético hereditario (en un gen denominado APC) por el que no se regula adecuadamente la multiplicación de las células del colon. Al multiplicarse de forma descontrolada, se producen numerosos pólipos que pueden transformarse en cáncer. Se trata de una enfermedad autosómica dominante, es decir, la mitad de los hijos de una persona con la enfermedad la heredarán.
Los pólipos producen la sintomatología de cualquier pólipo de colon y, si se transforman en un cáncer, de cualquier cáncer de colon.
Los pólipos aparecen a partir de la pubertad y son ya evidentes entre los 20 y los 30 años. Si no se extirpa el colon, casi todos los pacientes desarrollarán un cáncer antes de cumplir los 40 años.
Los pacientes con poliposis colónica familiar tienen con frecuencia otras enfermedades asociadas:
El diagnóstico de la poliposis colónica familiar se realiza mediante una rectosigmoidoscopia o mediante una colonoscopia.
Más del 90% de los pacientes que no son operados desarrollarán un cáncer de colon, por lo que la única forma de evitar la enfermedad es extirpar completamente el colon.
La poliposis colónica familiar es una enfermedad con una herencia autosómica dominante. Esto indica que la mitad de los hijos (varones o mujeres) de un paciente con poliposis colónica desarrollarán la enfermedad.
La manera de saber si una persona está o no afectada es realizar rectosigmoidoscopias frecuentes hasta los 35 años. Si a esa edad no se han descubierto pólipos es que no ha heredado la enfermedad. Otra manera de llegar al diagnóstico es buscar en los hijos la mutación genética que se haya identificado en el padre. Esta técnica permitirá saber quién desarrollará pólipos en el colon antes de que los tenga. Todos los hijos y los hermanos de un paciente con poliposis colónica deben ser estudiados por si hubieran heredado la enfermedad.
El tratamiento de la poliposis colónica familiar es extirpar todo el colon para que no se desarrollen cánceres. Algunos tratamientos con medicinas anti-inflamatorias son capaces de retrasar el crecimiento de los pólipos pero no evitan que al final alcancen un gran tamaño ni su transformación en cáncer.
¿Cuáles son las causas de la poliposis colónica familiar?
La poliposis colónica familiar se debe a un defecto genético hereditario (en un gen denominado APC) por el que no se regula adecuadamente la multiplicación de las células del colon. Al multiplicarse de forma descontrolada, se producen numerosos pólipos que pueden transformarse en cáncer. Se trata de una enfermedad autosómica dominante, es decir, la mitad de los hijos de una persona con la enfermedad la heredarán.
¿Qué síntomas produce la enfermedad?
Los pólipos producen la sintomatología de cualquier pólipo de colon y, si se transforman en un cáncer, de cualquier cáncer de colon.
Los pólipos aparecen a partir de la pubertad y son ya evidentes entre los 20 y los 30 años. Si no se extirpa el colon, casi todos los pacientes desarrollarán un cáncer antes de cumplir los 40 años.
Los pacientes con poliposis colónica familiar tienen con frecuencia otras enfermedades asociadas:
- El síndrome de Gardner es la asociación de poliposis colónica con tumores de huesos y de otras partes del cuerpo y con problemas en la retina.
- El síndrome de Turcot es la asociación de cánceres del sistema nervioso central (cerebro, cerebelo y médula espinal) con poliposis colónica.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de la poliposis colónica familiar se realiza mediante una rectosigmoidoscopia o mediante una colonoscopia.
¿Cuál es el pronóstico de la poliposis colónica familiar?
Más del 90% de los pacientes que no son operados desarrollarán un cáncer de colon, por lo que la única forma de evitar la enfermedad es extirpar completamente el colon.
¿Se trata de una enfermedad hereditaria?
La poliposis colónica familiar es una enfermedad con una herencia autosómica dominante. Esto indica que la mitad de los hijos (varones o mujeres) de un paciente con poliposis colónica desarrollarán la enfermedad.
La manera de saber si una persona está o no afectada es realizar rectosigmoidoscopias frecuentes hasta los 35 años. Si a esa edad no se han descubierto pólipos es que no ha heredado la enfermedad. Otra manera de llegar al diagnóstico es buscar en los hijos la mutación genética que se haya identificado en el padre. Esta técnica permitirá saber quién desarrollará pólipos en el colon antes de que los tenga. Todos los hijos y los hermanos de un paciente con poliposis colónica deben ser estudiados por si hubieran heredado la enfermedad.
¿Cuál es el tratamiento de la poliposis colónica familiar?
El tratamiento de la poliposis colónica familiar es extirpar todo el colon para que no se desarrollen cánceres. Algunos tratamientos con medicinas anti-inflamatorias son capaces de retrasar el crecimiento de los pólipos pero no evitan que al final alcancen un gran tamaño ni su transformación en cáncer.
Aunque esta información ha sido redactada por un especialista médico, su edición ha sido llevada a cabo por periodistas, por lo que es un contenido meramente orientativo y sin valor de indicación terapéutica ni diagnóstica. Recomendamos al lector/a que cualquier duda relacionada con la salud la consulte directamente con el profesional del ámbito sanitario correspondiente.
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