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Diccionario de enfermedades
Mielofibrosis crónica idiopática
La mielofibrosis crónica idiopática es un síndrome mieloproliferativo consistente en una fibrosis crónica y progresiva de la médula ósea, es decir, la sustitución del tejido hematopoyético normal (el que se encarga de la formación de las células sanguíneas), por un tejido fibroso, cicatricial. Esta sustitución impide que se fabrique un número adecuado de células sanguíneas (glóbulos rojos, blancos y plaquetas) en la médula ósea y hace que disminuya la cantidad de estas células en la sangre. El organismo intenta fabricar estas células en lugares distintos a la médula ósea, lo que se denomina hematopoyesis extramedular, lo que puede producir crecimiento del hígado, del bazo (esplenomegalia) o la aparición de masas (bultos) en diversas zonas del cuerpo, en general en el interior del abdomen.
Es una enfermedad infrecuente que afecta a personas de edad avanzada.
Las causas de la mielofibrosis crónica idiopática son desconocidas.
En general el diagnóstico de la mielofibrosis crónica idiopática suele ser casual al realizar un análisis por cualquier otro motivo o al descubrir un bazo aumentado de tamaño (esplenomegalia).
En la mayoría de los pacientes el síntoma principal es el cansancio, pudiendo también existir picor generalizado.
En la sangre se suele observar una discreta anemia, con glóbulos rojos con forma de lágrima o glóbulos rojos con núcleo (los glóbulos rojos no deben tener núcleo). El número de glóbulos blancos y de plaquetas puede ser normal, alto o bajo y suelen observarse formas muy inmaduras de estas células sanguíneas.
Si hay lugares de hematopoyesis extramedular muy grandes puede haber síntomas muy variados, generalmente molestias en el abdomen, con líquido en su interior (ascitis), obstrucción de los uréteres u obstrucción del intestino, nódulos en la piel, derrame en el pericardio, etc. A veces un bazo muy grande puede producir molestias en el cuadrante superior izquierdo del abdomen.
En las fases avanzadas de la enfermedad la anemia puede ser muy importante y la disminución del número de glóbulos blancos puede favorecer la aparición de infecciones.
Estos pacientes tienen también un mayor riesgo de trombosis, sangrado y de transformación de esta enfermedad a una leucemia aguda.
El diagnóstico de la mielofibrosis crónica idiopática se realiza mediante una biopsia de la médula ósea, observándose una cantidad exagerada de tejido fibroso en la médula y poca cantidad de células sanguíneas en formación. Dado que existen varias causas de mielofibrosis, deben ser descartadas antes de poder concluir que se trata de una mielofibrosis idiopática, es decir, de causa desconocida. Las otras causas frecuentes de mielofibrosis son otros síndromes mieloproliferativos como la policitemia vera o la leucemia mieloide crónica. El diagnóstico es importante porque las dos últimas enfermedades tienen un tratamiento específico.
En aproximadamente la mitad de los pacientes puede detectarse una mutación en un gen llamado JAK2.
El pronóstico de la mielofibrosis crónica idiopática es muy variable pero se trata de una enfermedad grave por lo general, con una supervivencia muchas veces escasa debido a que suele afectar a personas de edad avanzada.
Si no hay síntomas en el momento del diagnóstico la supervivencia puede ser mayor de 10 años. Por el contrario, si los síntomas son muy importantes o existe una anemia significativa la supervivencia puede ser inferior.
En fases muy evolucionadas suele haber anemia importante que obliga a transfusiones frecuentes y se producen infecciones con facilidad.
No existe ningún tratamiento específico para la mielofibrosis crónica idiopática. Cuando la médula es sustituida por tejido fibroso ya no hay posible recuperación. Por eso el tratamiento es habitualmente sintomático:
Es una enfermedad infrecuente que afecta a personas de edad avanzada.
Causas:
Las causas de la mielofibrosis crónica idiopática son desconocidas.
¿Qué síntomas produce la mielofibrosis crónica idiopática?
En general el diagnóstico de la mielofibrosis crónica idiopática suele ser casual al realizar un análisis por cualquier otro motivo o al descubrir un bazo aumentado de tamaño (esplenomegalia).
En la mayoría de los pacientes el síntoma principal es el cansancio, pudiendo también existir picor generalizado.
En la sangre se suele observar una discreta anemia, con glóbulos rojos con forma de lágrima o glóbulos rojos con núcleo (los glóbulos rojos no deben tener núcleo). El número de glóbulos blancos y de plaquetas puede ser normal, alto o bajo y suelen observarse formas muy inmaduras de estas células sanguíneas.
Si hay lugares de hematopoyesis extramedular muy grandes puede haber síntomas muy variados, generalmente molestias en el abdomen, con líquido en su interior (ascitis), obstrucción de los uréteres u obstrucción del intestino, nódulos en la piel, derrame en el pericardio, etc. A veces un bazo muy grande puede producir molestias en el cuadrante superior izquierdo del abdomen.
En las fases avanzadas de la enfermedad la anemia puede ser muy importante y la disminución del número de glóbulos blancos puede favorecer la aparición de infecciones.
Estos pacientes tienen también un mayor riesgo de trombosis, sangrado y de transformación de esta enfermedad a una leucemia aguda.
¿Cómo se diagnostica la mielofibrosis crónica idiopática?
El diagnóstico de la mielofibrosis crónica idiopática se realiza mediante una biopsia de la médula ósea, observándose una cantidad exagerada de tejido fibroso en la médula y poca cantidad de células sanguíneas en formación. Dado que existen varias causas de mielofibrosis, deben ser descartadas antes de poder concluir que se trata de una mielofibrosis idiopática, es decir, de causa desconocida. Las otras causas frecuentes de mielofibrosis son otros síndromes mieloproliferativos como la policitemia vera o la leucemia mieloide crónica. El diagnóstico es importante porque las dos últimas enfermedades tienen un tratamiento específico.
En aproximadamente la mitad de los pacientes puede detectarse una mutación en un gen llamado JAK2.
Pronóstico:
El pronóstico de la mielofibrosis crónica idiopática es muy variable pero se trata de una enfermedad grave por lo general, con una supervivencia muchas veces escasa debido a que suele afectar a personas de edad avanzada.
Si no hay síntomas en el momento del diagnóstico la supervivencia puede ser mayor de 10 años. Por el contrario, si los síntomas son muy importantes o existe una anemia significativa la supervivencia puede ser inferior.
En fases muy evolucionadas suele haber anemia importante que obliga a transfusiones frecuentes y se producen infecciones con facilidad.
¿Cuál es el tratamiento de la mielofibrosis crónica idiopática?
No existe ningún tratamiento específico para la mielofibrosis crónica idiopática. Cuando la médula es sustituida por tejido fibroso ya no hay posible recuperación. Por eso el tratamiento es habitualmente sintomático:
- Se deben poner transfusiones cuando el número de glóbulos rojos sea muy bajo. Si la anemia es importante puede valorarse extirpar el bazo (esplenectomía) o poner tratamiento con danazol.
- Se han probado diversos tratamientos para el control de diferentes síntomas que incluyen hidroxiurea, talidomida, corticoides, lenalidomida, etanercept, ruxolitinib, etc. La decisión de utilizar uno u otro depende de las manifestaciones clínicas del paciente.
- En casos de focos de eritropoyesis extramedular puede utilizarse la radioterapia.
Aunque esta información ha sido redactada por un especialista médico, su edición ha sido llevada a cabo por periodistas, por lo que es un contenido meramente orientativo y sin valor de indicación terapéutica ni diagnóstica. Recomendamos al lector/a que cualquier duda relacionada con la salud la consulte directamente con el profesional del ámbito sanitario correspondiente.
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