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Diccionario de enfermedades
Hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria caracterizada por una elevación muy importante de la cantidad de colesterol en la sangre, lo que conlleva un riesgo muy elevado de padecer enfermedades cardiovasculares, fundamentalmente angina de pecho e infarto agudo de miocardio.
Los pacientes con hipercolesterolemia familiar tienen familiares cercanos con un colesterol muy alto y, frecuentemente, con enfermedad coronaria prematura (infarto o angina en varones menores de 55 años y en mujeres menores de 65 años).
Se estima que en la población existe 1 paciente con hipercolesterolemia familiar por cada 200-250 ciudadanos.
La mayoría de pacientes con hipercolesterolemia familiar tienen una mutación en el gen del receptor de las LDL. Este receptor es una especie de “puerta” que tienen las células de nuestro cuerpo, y en concreto las células del hígado, a través de la cual el colesterol penetra en el hígado para ser eliminado por la bilis y las heces. Si el receptor está alterado como consecuencia de la mutación, se reduce el número de “puertas” del hígado y, por tanto, el colesterol se acumula en la sangre o en las arterias, produciendo placas de grasa que obstruyen progresivamente la circulación de la sangre (arteriosclerosis).
Si bien la mayoría de casos de hipercolesterolemia familiar se deben a mutaciones en el gen del receptor de LDL, se han identificado otras mutaciones en los genes de la apolipoproteína B y en el gen del PCSK9 que también son responsables de hipercolesterolemia familiar.
Cada persona tiene 2 genes, uno procedente del padre y otro de la madre. Si solo está afectado uno de los genes, hablamos de una hipercolesterolemia familiar heterocigota. Si una persona hereda 2 genes alterados (uno del padre y otro de la madre) se habla de una hipercolesterolemia familiar homocigota.
La hipercolesterolemia familiar, al igual que cualquier hipercolesterolemia, no produce ningún síntoma. En estos pacientes la concentración de colesterol en sangre suele estar muy elevada, frecuentemente por encima de 350 mg/dL. El colesterol elevado puede depositarse en diferentes partes del cuerpo dando lugar a una serie de hallazgos en la exploración que realiza el médico:
Los pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota (cuyos ambos padres están afectados y han heredado los 2 genes alterados) suelen tener una concentración de colesterol en sangre superior a 500 o 600 mg/dL. Estos niños tienen un riesgo enorme de sufrir complicaciones coronarias en la infancia por lo que deben recibir tratamiento enérgico de inmediato.
El diagnóstico de hipercolesterolemia familiar puede establecerse de dos maneras:
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad con una herencia autosómica dominante, es decir, la mitad de los hijos de un paciente con hipercolesterolemia familiar (independientemente de su sexo) desarrollarán también la enfermedad.
No. En casos de que los 2 padres tengan hipercolesterolemia familiar puede valorarse el consejo genético tras estudiar el ADN del feto.
Se debe siempre determinar el colesterol a todos los familiares de primer grado de un paciente que haya sido diagnosticado de hipercolesterolemia familiar para detectar así a los que han podido desarrollar la enfermedad y son candidatos a tratamiento preventivo temprano.
Hace varias décadas, los pacientes con hipercolesterolemia familiar tenían un riesgo enorme de infarto y de mortalidad coronaria. La mitad de los varones tenían un infarto de miocardio antes de los 50 años. Actualmente, gracias al tratamiento hipolipemiante, estos pacientes tienen un pronóstico similar al de la población general si son diagnosticados a tiempo y reciben tratamiento adecuado.
El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar requiere:
Si está obeso o tiene sobrepeso se le debe recomendar reducir el peso mediante una dieta baja en calorías y el aumento de la actividad física.
La realización de ejercicio físico durante al menos 30 minutos al día, adaptado a la edad y forma física del paciente.
El abandono del tabaco si es fumador.
En los niños, el tratamiento con estatinas se ha demostrado seguro. En general el tratamiento está recomendado en niños con hipercolesterolemia familiar por encima de los 10 años si son varones, y tras la primera menstruación (menarquia) si son mujeres. En niños cuyos padres hayan tenido un infarto de miocardio por debajo de los 30 años, puede valorarse el tratamiento a edades incluso menores.
Los pacientes con hipercolesterolemia familiar tienen familiares cercanos con un colesterol muy alto y, frecuentemente, con enfermedad coronaria prematura (infarto o angina en varones menores de 55 años y en mujeres menores de 65 años).
Se estima que en la población existe 1 paciente con hipercolesterolemia familiar por cada 200-250 ciudadanos.
¿Cuáles son las causas de la hipercolesterolemia familiar?
La mayoría de pacientes con hipercolesterolemia familiar tienen una mutación en el gen del receptor de las LDL. Este receptor es una especie de “puerta” que tienen las células de nuestro cuerpo, y en concreto las células del hígado, a través de la cual el colesterol penetra en el hígado para ser eliminado por la bilis y las heces. Si el receptor está alterado como consecuencia de la mutación, se reduce el número de “puertas” del hígado y, por tanto, el colesterol se acumula en la sangre o en las arterias, produciendo placas de grasa que obstruyen progresivamente la circulación de la sangre (arteriosclerosis).
Si bien la mayoría de casos de hipercolesterolemia familiar se deben a mutaciones en el gen del receptor de LDL, se han identificado otras mutaciones en los genes de la apolipoproteína B y en el gen del PCSK9 que también son responsables de hipercolesterolemia familiar.
Cada persona tiene 2 genes, uno procedente del padre y otro de la madre. Si solo está afectado uno de los genes, hablamos de una hipercolesterolemia familiar heterocigota. Si una persona hereda 2 genes alterados (uno del padre y otro de la madre) se habla de una hipercolesterolemia familiar homocigota.
¿Qué síntomas produce la enfermedad?
La hipercolesterolemia familiar, al igual que cualquier hipercolesterolemia, no produce ningún síntoma. En estos pacientes la concentración de colesterol en sangre suele estar muy elevada, frecuentemente por encima de 350 mg/dL. El colesterol elevado puede depositarse en diferentes partes del cuerpo dando lugar a una serie de hallazgos en la exploración que realiza el médico:
- Xantomas. Se forman por el depósito de cristales de colesterol sobre ciertos tendones, sobre todo el tendón de Aquiles.
- Arco corneal. Se forma por el depósito de colesterol en la córnea, dando lugar a un arco que se observa en la parte externa del iris (la parte de color) del ojo. Es un hallazgo muy habitual en personas de edad avanzada, pero en menores de 45 años se observa casi exclusivamente en pacientes con hipercolesterolemia familiar.
- Xantelasmas. Se forman por el depósito de colesterol en los párpados, en donde se pueden observar unas placas elevadas de color amarillento. No son específicos de los pacientes con hipercolesterolemia familiar dado que también se observan en pacientes con otros tipos de hipercolesterolemia e incluso en personas con niveles normales de colesterol.
Los pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota (cuyos ambos padres están afectados y han heredado los 2 genes alterados) suelen tener una concentración de colesterol en sangre superior a 500 o 600 mg/dL. Estos niños tienen un riesgo enorme de sufrir complicaciones coronarias en la infancia por lo que deben recibir tratamiento enérgico de inmediato.
¿Cómo se diagnostica la hipercolesterolemia familiar?
El diagnóstico de hipercolesterolemia familiar puede establecerse de dos maneras:
- Mediante unas tablas que puntúan determinados aspectos clínicos y analíticos. De ellas, la tabla más utilizada es la puntuación MEDPED que considera la historia familiar y personal de hipercolesterolemia, de enfermedad coronaria prematura, la presencia de lesiones en la piel características de hipercolesterolemia familiar y la concentración de colesterol-LDL (malo) en sangre.
Historia familiar |
|
| Familiar de primer grado con antecedentes de enfermedad cardiaca ó familiar de primer grado con c-LDL > percentil 95 |
1 |
| Familiar de primer grado con xantomas y/o arco corneal ó hijos menores de 18 años con c-LDL > percentil 95 |
2 |
Historia personal |
|
| Evidencia de enfermedad coronaria prematura |
2 |
| Evidencia de enfermedad vascular cerebral o periférica prematura |
1 |
Examen físico |
|
| Xantomas tendinosos |
6 |
| Arco corneal en una persona < 45 años |
4 |
Analítica |
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| Colesterol-LDL > 330 mg/dL (> 8,5 mmol/L) |
8 |
| Colesterol-LDL 250-329 mg/dL (6,5 – 8,4 mmol/L) |
5 |
| Colesterol-LDL 195-249 mg/dL (5,0 – 6,4 mmol/L) |
3 |
| Colesterol-LDL 155-194 mg/dL (3,9 – 4,9 mmol/L) |
1 |
Análisis genético |
|
| Mutación conocida del gen del receptor de las LDL |
8 |
Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar |
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Seguro >8 puntos |
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Probable 6-8 puntos |
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Posible 3-5 puntos |
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- Mediante estudio genético, detectando la presencia de mutaciones en los genes del receptor de LDL, apolipoproteína B o PCSK9. En nuestro país disponemos de un chip genético que permite el diagnóstico rápido de las mutaciones más frecuentes en la población española.
¿Es hereditaria?
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad con una herencia autosómica dominante, es decir, la mitad de los hijos de un paciente con hipercolesterolemia familiar (independientemente de su sexo) desarrollarán también la enfermedad.
¿Puede prevenirse?
No. En casos de que los 2 padres tengan hipercolesterolemia familiar puede valorarse el consejo genético tras estudiar el ADN del feto.
Se debe siempre determinar el colesterol a todos los familiares de primer grado de un paciente que haya sido diagnosticado de hipercolesterolemia familiar para detectar así a los que han podido desarrollar la enfermedad y son candidatos a tratamiento preventivo temprano.
¿Cuál es el pronóstico de los afectados?
Hace varias décadas, los pacientes con hipercolesterolemia familiar tenían un riesgo enorme de infarto y de mortalidad coronaria. La mitad de los varones tenían un infarto de miocardio antes de los 50 años. Actualmente, gracias al tratamiento hipolipemiante, estos pacientes tienen un pronóstico similar al de la población general si son diagnosticados a tiempo y reciben tratamiento adecuado.
¿Cuál es el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar?
El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar requiere:
- Medidas higiénico-dietéticas. A todo paciente con un colesterol elevado se le deben dar una serie de recomendaciones dirigidas a disminuir sus niveles de colesterol y a reducir su riesgo cardiovascular. En concreto se le debe recomendar:
Si está obeso o tiene sobrepeso se le debe recomendar reducir el peso mediante una dieta baja en calorías y el aumento de la actividad física.
La realización de ejercicio físico durante al menos 30 minutos al día, adaptado a la edad y forma física del paciente.
El abandono del tabaco si es fumador.
- Tratamiento farmacológico. Todo paciente con hipercolesterolemia familiar debe recibir tratamiento farmacológico para reducir su colesterol-LDL (malo) por debajo de 100 mg/dl. El tratamiento de primera elección son las estatinas. En estos pacientes se deben utilizar las estatinas más potentes a las dosis más altas para poder alcanzar un descenso del colesterol-LDL tan importante. Frecuentemente se precisa asociar a las estatinas más medicamentos que bajen el colesterol, como las resinas o el ezetimibe. El tratamiento para bajar el colesterol debe tomarse durante toda la vida. El tratamiento no sustituye a la dieta ni al ejercicio por lo que se debe continuar con los hábitos de vida saludables. Actualmnte se están estudiando nuevos fármacos inyectados (anticuerpos anti-PCSK9) que producen reducciones adicionales del colesterol a la mitad.
- LDL-aféresis. La LDL aféresis consiste en extraer la sangre de un paciente, pasarla a través de una máquina que se encarga de eliminar el colesterol y volverla a inyectar en la vena una vez limpia. Se trata de una especie de diálisis que se realiza cada 2 o 3 semanas. Se utiliza en pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota, los cuales suelen responder mal al tratamiento con medicamentos, o en pacientes que, a pesar de las medicinas, siguen con concentraciones de colesterol en sangre muy elevadas, sobre todo si presentan ya enfermedad cardiovascular.
En los niños, el tratamiento con estatinas se ha demostrado seguro. En general el tratamiento está recomendado en niños con hipercolesterolemia familiar por encima de los 10 años si son varones, y tras la primera menstruación (menarquia) si son mujeres. En niños cuyos padres hayan tenido un infarto de miocardio por debajo de los 30 años, puede valorarse el tratamiento a edades incluso menores.
Aunque esta información ha sido redactada por un especialista médico, su edición ha sido llevada a cabo por periodistas, por lo que es un contenido meramente orientativo y sin valor de indicación terapéutica ni diagnóstica. Recomendamos al lector/a que cualquier duda relacionada con la salud la consulte directamente con el profesional del ámbito sanitario correspondiente.
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