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Diccionario de enfermedades
Fiebres recurrentes hereditarias
Las fiebres recurrentes hereditarias o enfermedades autoinflamatorias son un grupo de enfermedades de causa genética que se caracterizan por la presentación de episodios de fiebre que aparecen y desaparecen solos cada cierto tiempo.
Las fiebres recurrentes hereditarias o enfermedades autoinflamatorias son enfermedades hereditarias debidas a alteraciones en genes que regulan la actividad inflamatoria.
Se han descrito numerosas enfermedades que producen fiebre recurrente hereditaria entre las que se encuentran:
En todas las fiebres recurrentes hereditarias o enfermedades autoinflamatorias se debe establecer un diagnóstico clínico de sospecha que debe ser confirmado con pruebas genéticas.
Todas las fiebres recurrentes hereditarias o enfermedades autoinflamatorias son hereditarias con diversos patrones. Unas, autosómicas recesivas es decir, requieren que el paciente herede un gen afectado de la madre y otro del padre para desarrollar la enfermedad (25% de los hijos estarán afectados, uno de cada cuatro) y otras autosómicas dominantes, es decir, basta con heredar un gen alterado de uno de los padres (50% de los hijos, uno de cada dos, estarán afectados).
¿Cuáles son las causas de las fiebres recurrentes hereditarias?
Las fiebres recurrentes hereditarias o enfermedades autoinflamatorias son enfermedades hereditarias debidas a alteraciones en genes que regulan la actividad inflamatoria.
¿Qué enfermedades de este tipo existen?
Se han descrito numerosas enfermedades que producen fiebre recurrente hereditaria entre las que se encuentran:
- Fiebre mediterránea familiar. Es la más frecuente de este tipo de enfermedades. Se hereda de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por episodios autolimitados de fiebre (duran entre 1 y 3 días), acompañados de dolor en las articulaciones y, ocasionalmente, de afectación de las serosas (las membranas que recubren por dentro al abdomen y a los pulmones y por fuera al corazón) produciendo dolor abdominal, dolor en el pecho y lesiones en la piel.
- TRAPS, o síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral. Se hereda de forma autosómica dominante. Se caracteriza por episodios de fiebre de duración variable (entre 1 y 2 días hasta semanas). Además de la afectación de las articulaciones y de las serosas típicas de la fiebre mediterránea familiar (pleuritis, peritonitis y pericarditis), suele también producir afectación de los ojos (conjuntivitis o hinchazón alrededor del ojo) y dolor e hinchazón de algún músculo con una zona roja (eritema) por encima. El diagnóstico es genético. Un 15% de los pacientes que la padecen pueden desarrollar amiloidosis. Se trata con corticoides.
- Hiperinmunoglobulinemia IgD con síndrome de fiebre periódica. Se hereda de forma autosómica recesiva. Cursa con episodios de fiebre que duran de 3 a 5 días. Además de cursar con síntomas similares a los del resto de estas enfermedades, característicamente pueden aparecer ganglios (adenopatías) dolorosos en el cuello, un sarpullido y a veces úlceras en la boca. El diagnóstico es genético y no tiene un tratamiento claro.
- Las criopirinopatías o enfermedades relacionadas con el frío. Todas ellas se tratan con anakinra, un antagonista de una sustancia llamada interleukina-1. Se deben a mutaciones en el mismo gen. Hay 3 tipos:
- Urticaria familiar por frío o síndrome autoinflamatorio familiar al frio. Consiste en la aparición de fiebre, escalofríos, dolor de cabeza, conjuntivitis y urticaria tras la exposición al frío.
- Síndrome de Muckle-Wells. Episodios de fiebre, dolor abdominal, dolor articular, conjuntivitis y, con el tiempo, pérdida de audición en relación con el frío.
- Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio en la infancia. Es la más grave y cursa con fiebre, meningitis, dolor articular y lesiones en la piel.
¿Cómo se diagnostican las fiebres recurrentes hereditarias?
En todas las fiebres recurrentes hereditarias o enfermedades autoinflamatorias se debe establecer un diagnóstico clínico de sospecha que debe ser confirmado con pruebas genéticas.
¿Cómo se heredan las enfermedades autoinflamatorias?
Todas las fiebres recurrentes hereditarias o enfermedades autoinflamatorias son hereditarias con diversos patrones. Unas, autosómicas recesivas es decir, requieren que el paciente herede un gen afectado de la madre y otro del padre para desarrollar la enfermedad (25% de los hijos estarán afectados, uno de cada cuatro) y otras autosómicas dominantes, es decir, basta con heredar un gen alterado de uno de los padres (50% de los hijos, uno de cada dos, estarán afectados).
Aunque esta información ha sido redactada por un especialista médico, su edición ha sido llevada a cabo por periodistas, por lo que es un contenido meramente orientativo y sin valor de indicación terapéutica ni diagnóstica. Recomendamos al lector/a que cualquier duda relacionada con la salud la consulte directamente con el profesional del ámbito sanitario correspondiente.
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