Esclerodermia

La esclerodermia es una enfermedad autoinmune (es decir, una enfermedad en que las defensas de una determinada persona se equivocan y atacan y destruyen los órganos propios) que afecta al tejido conectivo (conectivopatía). Consiste en un engrosamiento progresivo de la piel y en la afectación de varios órganos internos, sobre todo el aparato digestivo, los pulmones, el corazón y los riñones. Existen formas que se quedan localizadas en la piel (morfea y esclerodermia lineal). Es una enfermedad infrecuente que afecta fundamentalmente a mujeres de entre 30 y 60 años.

¿Cuáles son las causas de la esclerodermia?

Las causas de la esclerodermia son desconocidas. Existen enfermedades parecidas que pueden ser debidas a la presencia de un cáncer, a la exposición a cloruro de vinilo, a haber recibido tratamiento con pentazocina o a una reacción como consecuencia de un trasplante. En España, el síndrome por consumo de aceite de colza adulterado produjo una enfermedad similar en algunos pacientes.

¿Qué síntomas produce la enfermedad?

La esclerodermia produce afectación de múltiples órganos, siendo lo más característico de esta enfermedad la afectación de la piel.

• Piel. Suele estar afectada en todos los pacientes, aunque existe una forma rara de la enfermedad llamada esclerosis sistémica sin esclerodermia en la que la piel no se afecta. Suele iniciarse con la presencia de un fenómeno de Raynaud (cambios en la coloración de la piel de los dedos, blanco, morado, rojo, en relación con la exposición al frío o al estrés emocional) que puede preceder durante años a la enfermedad en su forma  limitada a la piel, y que en la forma difusa de la enfermedad es seguido rápidamente por hinchazón de los dedos de las manos (esclerodactilia), pudiendo también afectarse los dedos de los pies, los brazos y la cara. El fenómeno de Raynaud es a veces grave, con aparición de úlceras o gangrena de los dedos como consecuencia de la falta de riego. La esclerodactilia afecta a ambas manos de forma simétrica y puede acompañarse de picor y de hormigueo. Tras la fase aguda, en la que predomina la inflamación, aparece una fase más crónica con retracción de la piel, pérdida del vello y del sudor, y aparición de contracturas que impiden doblar los dedos o la muñeca. En esta fase, la afectación de la piel avanza desde los dedos de las manos hacia la muñeca y los brazos, pudiendo llegar a afectar al tronco y a la cara. La afectación de la piel de la cara hace que desaparezcan las arrugas y que pueda haber dificultad para abrir la boca o los ojos. Con el tiempo pueden verse cambios en la coloración de la piel (más morena o más pálida), y pueden verse pequeñas venitas (telangiectasias). La atrofia de la piel facilita que se produzcan heridas que dan lugar a úlceras dolorosas que muchas veces no se pueden cerrar. En algunos pacientes se producen depósitos de calcio en la piel que pueden observarse en las radiografías.
• Pulmones. Es la afectación que suele llevar a la muerte a estos pacientes. Hay 2 tipos de afectación que frecuentemente aparecen juntas:

• Fibrosis pulmonar. Los pulmones se van encogiendo lentamente, produciendo dificultad progresiva para respirar, al principio solo con el ejercicio o los esfuerzos y, posteriormente incluso en reposo. Puede acompañarse de tos seca.

• Hipertensión pulmonar. Los síntomas son parecidos a los de la fibrosis.

• Afectación gastrointestinal. Puede estar afectado todo el aparato digestivo, siendo los síntomas más característicos la presencia de reflujo gastroesofágico (paso del contenido ácido del estómago hacia el esófago y la boca, produciendo dolor y ardor en el estómago que suben hacia arriba y que pueden llevar a producir dificultad o dolor para el paso de la comida), digestiones pesadas, dolor de tripa, sangrado digestivo, alteraciones en la absorción de la comida, (malabsorción), diarrea crónica, estreñimiento, prolapso rectal, etc.
• Afectación renal. Consiste en el desarrollo de hipertensión arterial, pérdida de proteínas por la orina e insuficiencia renal crónica. La crisis renal esclerodérmica es una complicación grave de esta enfermedad consistente en la subida brusca de la presión arterial que produce dolor intenso de cabeza, visión borrosa y dolor de pecho. Suele acompañarse de anemia, bajada de plaquetas (trombopenia) y fallo rápidamente progresivo de la función del riñón que puede llevar a la muerte. El tratamiento exige la utilización inmediata de inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina (IECAs).
• Afectación cardiaca. Puede ser debida a la presencia de una crisis renal esclerodérmica (al subir mucho la tensión arterial puede fallar el corazón o favorecerse una angina de pecho) o a la presencia de hipertensión pulmonar, la cual produce el fallo de la parte derecha del corazón (cor pulmonale). A su vez, en la esclerodermia puede producirse una pericarditis, es decir una inflamación del pericardio (la capa que envuelve al corazón) o pueden aparecer arritmias cardiacas.
• Afectación de las articulaciones y de los músculos. Los dolores en las articulaciones son frecuentes, sobre todo en el inicio de la enfermedad.
• Otras alteraciones. Puede aparecer un síndrome de Sjögren, con sequedad de los ojos y falta de saliva, un síndrome del túnel del carpo, un hipotiroidismo y otras alteraciones.

De acuerdo a la progresión de la enfermedad y a los órganos afectados, podemos clasificarla en:

• Forma limitada preferentemente a la piel. Tiene una evolución lenta, de varios años, con afectación preferente de la piel, si bien puede haber afectación, generalmente tardía, de los pulmones. En muchas ocasiones la enfermedad es precedida durante varios años por un fenómeno de Raynaud. La piel afectada suele ser la de las manos, los brazos y la cara, sin que se afecte el tronco. En ocasiones se acompaña de calcificaciones en la piel de los brazos y alteraciones en el esófago (Síndrome CREST). Esta forma tiene una progresión más lenta y un mejor pronóstico.
• Forma cutánea difusa. Además de la piel suele haber afectación grave de otros órganos desde el principio de la enfermedad. Evoluciona de forma rápida y progresiva. Su pronóstico es peor que el de la forma limitada a la piel. En general la afectación de los órganos se produce durante los primeros 5 años de la enfermedad, quedando posteriormente las secuelas.

La esclerodermia en ocasiones se acompaña de otros síntomas característicos de otras enfermedades autoinmunes como la polimiositis, el lupus eritematoso sistémico, cirrosis biliar primaria, enfermedades del tiroides, etc.

¿Cómo se diagnostica?

Se deben hacer 2 diagnósticos:

• Diagnóstico de la enfermedad. Generalmente se basa en los datos clínicos y en la presencia de anticuerpos antinucleares. Son específicos de la esclerodermia los anticuerpos anti-topoisomerasa-I (Scl-70) y los anticuerpos anti-centrómero. Sin embargo, pueden aparecer también otros tipos de anticuerpos antinucleares. En general cada uno de ellos sugiere un tipo característico de afectación de órganos y de gravedad de la enfermedad.
• Diagnóstico de la extensión de la enfermedad. Para valorar la presencia de fibrosis pulmonar se suele hacer una radiografía del tórax, un TAC torácico y unas pruebas funcionales respiratorias. La presencia de hipertensión pulmonar se valora con un ecocardiograma, pudiendo ser necesario un cateterismo del corazón derecho. La afectación del aparato digestivo se valora mediante estudio esófago-gastro-duodenal con bario, gastroscopia y/o colonoscopia.

¿Es hereditaria?

Si bien no tiene un patrón hereditario característico, la esclerodermia es más frecuente en personas con familiares que también tienen esclerodermia u otras enfermedades autoinmunes o del tejido conectivo.

¿Es contagiosa?

No, no hay ningún peligro de contagio.

¿Cuál es el pronóstico de los afectados?

El pronóstico de la esclerodermia es muy variable de unas personas a otras. La forma difusa progresa más rápidamente que la localizada, pero en los momentos iniciales de la enfermedad muchas veces no se sabe si se trata de una forma o de otra.

En la forma difusa, la afectación inflamatoria de la piel dura de 3 a 5 años y es durante esta fase cuando van apareciendo manifestaciones del daño de diferentes órganos internos. Posteriormente la fase inflamatoria desaparece y quedan las secuelas del daño de los órganos que son las que llevan a la muerte.

La forma localizada es más prolongada en el tiempo, sin afectación inicial de otros órganos que no sean la piel y con una afectación más lenta y progresiva.

En general en las formas difusas la mitad de los pacientes siguen viviendo 10 años después del diagnóstico, siendo la supervivencia más prolongada en las formas localizadas.

¿Cuál es el tratamiento de la esclerodermia?

No existe ningún tratamiento que frene la esclerodermia pero sí que alivie los síntomas. Diversos tratamientos que frenan la progresión de otras enfermedades del tejido conectivo muestran aquí una eficacia muy limitada, como los corticoides, que si bien pueden mejorar los síntomas de rigidez, se asocian a una mayor frecuencia de crisis renales esclerodérmicas por lo que no se recomienda su uso salvo circunstancias muy concretas. Se puede intentar utilizar tratamientos con medicinas inmunosupresoras (ciclofosfamida y otras) cuando haya mucha actividad inflamatoria, generalmente al comienzo de la enfermedad, y con medicinas que enlentezcan la progresión de la fibrosis (d-penicilamina).

Para el reflujo gastroesofágico deben usarse medidas higiénico-dietéticas y tratamiento con medicinas que reduzcan la producción de ácido en el estómago (por ejemplo omeprazol).

Si se desarrolla hipertensión pulmonar hay indicación de anticoagulación y de utilización de un medicamento llamado bosentán, siendo necesarios los diuréticos en muchas ocasiones.

Otras recomendaciones de tratamiento:

• Protegerse del frío.
• Evitar el estrés emocional.
• Evitar medicinas que puedan favorecer el desarrollo de un fenómeno de Raynaud, como los beta-bloqueantes. Para tratar el Raynaud pueden utilizarse calcioantagonistas o alfa-1 antagonistas. En casos graves puede usarse la simpatectomía digital o el tratamiento con bosentán.
• La utilización de aspirina y de estatinas puede retrasar la progresión del daño de los vasos sanguíneos.
• La utilización de anti-inflamatorios puede favorecer que aparezca una crisis renal esclerodérmica por lo que se deben evitar.
• La piel debe ser tratada con cremas hidratantes.