Epilepsia

Una epilepsia es una enfermedad crónica caracterizada por la presencia de episodios recurrentes de descargas anormales y exageradas de impulsos nerviosos desde el cerebro. Como consecuencia de ello y durante el tiempo que duren esas descargas incontroladas, se producen síntomas muy variados. Los más reconocibles son el movimiento rápido y anormal de una o varias zonas del cuerpo, lo que se denominan convulsiones. Sin embargo también puede manifestarse de otras muchas maneras, como notar hormigueos en una zona del cuerpo, ver, oír u oler cosas raras durante un tiempo, quedarse como ido (desconectado) durante un tiempo, etc.

¿Cuáles son las causas de la epilepsia?

Las epilepsias pueden ser:

• De causa desconocida. Se caracterizan por episodios recurrentes de descargas de impulsos cerebrales anormales desde el cerebro (crisis epilépticas). Muchas de estas epilepsias tienen con un componente hereditario. Suelen ser más habituales en niños.
• Secundarias a la existencia de un daño cerebral. Son más frecuentes en recién nacidos (convulsiones por traumatismos o por falta de oxigenación durante el parto) y en adultos (por la presencia de daño cerebral crónico como consecuencia de una intervención quirúrgica del cerebro, un tumor, un ictus, una infección cerebral, un traumatismo, etc.).

Síntomas de la enfermedad

Las epilepsias producen episodios crónicos y repetidos de convulsiones. Estas convulsiones pueden ser de varios tipos:

• Convulsiones focales. Afectan a la actividad motora (movimiento), sensitiva, cognitiva, etc. de un único hemisferio del cerebro aunque pueden generalizarse por todo el cerebro en su evolución. Suelen deberse a alteraciones estructurales del cerebro, es decir, a un daño determinado del mismo. Se dividen en:

• No discognitivas. El paciente, mientras tiene la convulsión, es consciente de que le está ocurriendo. La convulsión puede cursar con síntomas motores (movimientos anormales de los dedos, de una mano o de una extremidad), sensitivos (sensación de hormigueo, dolor o sensaciones extrañas en una extremidad), con afectación de los sentidos, como la vista (visión de luces, flashes o alucinaciones visuales), olfato (sentir olores extraños), el equilibrio (sensación de caída o de vértigo) o el oído (oír ruidos extraños), o con síntomas autonómicos (episodios de sudoración, sofocos). En ocasiones los pacientes presentan síntomas complejos como miedo, angustia o ilusiones (algo se hace grande o pequeño). Los síntomas, si se localizan en una determinada zona, pueden irse extendiendo (por ejemplo movimientos anormales en los dedos que posteriormente se extienden a todo el brazo). En ocasiones y durante unas horas después de la convulsión, queda dificultad para el movimiento de la extremidad o de la zona donde haya acontecido la convulsión. La crisis epiléptica suele ceder después de un tiempo si bien excepcionalmente puede durar horas o incluso días.
• Discognitivas. El paciente se desconecta de su entorno en el momento que tiene la convulsión. No es capaz de contestar a lo que se le pide y tiene dificultad o imposibilidad para recordar lo que le ha pasado. En general al inicio de la convulsión el paciente tiene algunos síntomas premonitorios (sabe que le va a dar la convulsión), y posteriormente se desconecta. Con frecuencia durante la fase de desconexión realiza una serie de movimientos automáticos, como mascar, tragar, gestos con la cara, movimientos con los dedos o automatismos más complejos como llorar, moverse, etc. Tras el episodio el paciente queda en un estado de confusión que dura varios minutos (estado postcrítico).
• Evolución a convulsiones generalizadas. Algunas crisis epilépticas focales evolucionan después de unos minutos a una crisis generalizada, caracterizada por caída al suelo y movimientos anormales generalizados de todas las extremidades (convulsión tónico-clónica)

• Convulsiones generalizadas. Afectan globalmente a todo el cerebro. Existen diferentes tipos:

Ausencias.

1. Típicas. Consisten en una pérdida brusca del conocimiento pero sin pérdida del tono muscular, es decir, el paciente se desconecta de las personas que tiene a su alrededor pero se mantiene en la misma postura. Dura unos segundos y se recupera sin confusión posterior. A veces, si duran poco tiempo, las personas de su alrededor pueden no enterarse. En otras ocasiones se asocia a movimientos automáticos (parpadear, mascar, tragar, etc.). Son típicas en niños de entre 5 y 10 años de edad y en la adolescencia. A veces los padres no se dan cuenta y creen que el niño está en las nubes.
2. Atípicas. Son variantes de las típicas. Pueden diferir en su duración, en la asociación de determinados movimientos o en las características típicas del electroencefalograma. Con frecuencia se asocian a otras alteraciones cerebrales y a retraso mental. Responden peor al tratamiento.

Tónico-clónicas. Este tipo de convulsión puede también producirse en pacientes con alteraciones metabólicas (alteraciones del sodio, potasio, calcio, etc.) o ser debido a intoxicaciones. Suele comenzar sin avisar, con la caída del paciente y aparición de una rigidez generalizada (fase tónica). La rigidez de la garganta puede hacer que aparezca algún tipo de chillido característico e incluso dificultad respiratoria, la cual puede llevar a que el paciente se ponga morado y eche saliva (espuma) por la boca. Posteriormente, después de 10 o 20 segundos, suelen comenzar una serie de movimientos bruscos de todo el cuerpo (fase clónica). El paciente puede morderse la lengua por los movimientos de apertura y cierre de la boca y suele perder el control de sus esfínteres lo que lleva a que se orinen. Después de aproximadamente un minuto el paciente se queda como muerto y recupera progresivamente el conocimiento en los minutos posteriores sin recordar lo que le ha ocurrido (confusión postcrítica). Suelen quejarse de dolor de cabeza y de dolores musculares.

Clónicas. Es una variante de la previa en la que los movimientos bruscos comienzan desde el principio sin una fase tónica previa.

Tónicas. Es otra variante en la que el paciente se queda rígido y no llega a tener movimientos bruscos.

Atónicas. Son pérdidas bruscas del tono muscular, que duran 1 o 2 segundos, suficientes para que el paciente pueda caerse. A veces solo le hacen cabecear. Puede haber una mínima alteración de la conciencia pero no suele haber confusión postcrítica.

Mioclónicas. Se trata de una contracción brusca y breve de una parte del cuerpo o de todo el cuerpo. Existe una forma que no indica enfermedad, que es la extensión brusca de la pierna que puede aparecer cuando nos estamos quedando dormidos. Se observa con más frecuencia cuando existen alteraciones metabólicas, atrofia cerebral de cualquier causa o en las personas con daño cerebral por problemas de oxigenación.

• Convulsiones indiferenciadas, focales, generalizadas o no claras (espasmos epilépticos).

Algunas personas presentan formas de epilepsia características, generalmente debidas a una enfermedad hereditaria. Existen numerosos tipos de epilepsia hereditaria siendo las más frecuentes:

• Epilepsia mioclónica juvenil. Se trata de un tipo de epilepsia de causa desconocida consistente en movimientos mioclónicos bilaterales, únicos o repetidos, más frecuentes por la mañana o cuando existe falta de sueño. Suele aparecer en la adolescencia. No suele haber alteración de la conciencia a no ser que sean muy graves. Pueden acompañarse de convulsiones tónico-clónicas o de ausencias. Suele haber historia de epilepsia en la familia aunque no existe una transmisión hereditaria directa de padres a hijos. Suele responder bien al tratamiento.
• Síndrome de Lennox-Gastaut. Se trata de un tipo de epilepsia en niños, caracterizado por convulsiones de diferentes tipos (atónicas, ausencias, tónico-clónicas, etc.), alteraciones cognitivas y hallazgos característicos en el electroencefalograma. Suele afectar a niños que ya tienen alteraciones cerebrales derivadas de infecciones, traumatismos cerebrales, lesiones en el momento del parto, falta de oxígeno, etc.
• Epilepsia de la región mesial del lóbulo temporal. Es el síndrome que con mayor frecuencia se asocia con ausencias focales discognitivas. Tiene una serie de hallazgos característicos en el electroencefalograma. Es importante diagnosticarlo porque no suele responder al tratamiento con medicinas pero sí a la cirugía.

Estatus epiléptico. Se define como la presencia de una convulsión prolongada, que dura entre 15 y 30 minutos, o como la presencia de múltiples convulsiones durante ese mismo periodo de tiempo que no permiten recuperar la conciencia entre medias. Se trata de una emergencia que debe tratarse de forma inmediata. Suele deberse a la retirada de la medicación antiepiléptica, a su abandono, a alteraciones metabólicas, a alguna intoxicación, a infecciones cerebrales, a un traumatismo craneal o a una epilepsia que no responde al tratamiento.

¿Cómo se diagnostica?

Para el diagnóstico de la epilepsia se debe realizar una completa historia personal y familiar. Otras pruebas que deben hacerse son:

• Análisis de sangre y orina para descartar diversas alteraciones metabólicas. Puede ser necesario realizar análisis de tóxicos.
• TAC o, preferiblemente, RMN cerebral.
• Electroencefalograma. En las convulsiones focales el electroencefalograma suele ser normal entre los episodios. Si el área afectada se encuentra en un lugar profundo puede incluso ser normal en el momento en que se está produciendo la convulsión. En las convulsiones generalizadas suele haber alteraciones definitorias en el electroencefalograma durante el episodio. La importancia de registrar un electroencefalograma en el momento de la convulsión ha llevado a desarrollar equipos portátiles que registran las ondas cerebrales en un pequeño aparato y que permiten tener una monitorización continua del cerebro por si aparece una crisis epiléptica. A veces pueden encontrarse alteraciones electroencefalográficas en periodos sin convulsiones que sugieren que los síntomas del paciente puedan ser debidos a una epilepsia. Aun  así, 6 de cada 10 pacientes con epilepsia tienen un electroencefalograma normal si no tienen en ese momento una convulsión. El electroencefalograma es también importante para el diagnóstico del tipo de epilepsia y la selección del tratamiento apropiado.
• Otras pruebas pueden ser ocasionalmente necesarias, como una punción lumbar, PET o SPECT cerebrales, estudios genéticos, etc.

¿Es hereditaria?

Existe una mayor incidencia de epilepsia en personas con familiares con epilepsia. Además, se han detectado diversas formas de epilepsia asociadas a alteraciones genéticas.

Prevención de la epilepsia

La epilepsia en sí misma no puede prevenirse. Sin embargo puede prevenirse la aparición de crisis (ver tratamiento). Las personas con epilepsia tienen crisis epilépticas ocasionales, pudiendo pasarse días, meses o años sin que aparezca una convulsión. Existen una serie de factores que facilitan la aparición de una convulsión entre los que se encuentran:

• Deprivación de sueño.
• Estrés físico o psíquico.
• Cambios hormonales durante el ciclo menstrual.
• Toma de determinadas medicinas o tóxicos.
• Consumo de alcohol o drogas.

¿Cuál es el pronóstico de los afectados?

El pronóstico es muy variable de unas personas a otras. Muchas epilepsias se controlan con una única medicina y con escasos efectos adversos, lo que permite al paciente llevar una vida completamente normal. Sin embargo, en ocasiones se precisa más de una medicina o, hasta en 1 de cada 4 o 5 pacientes, puede necesitarse tratamiento quirúrgico para su control. En un 60% o 70% de los casos, las convulsiones cesan con el tratamiento y este puede ser retirado de por vida en el futuro.

Algunos pacientes presentan alteraciones de la memoria, de la atención y de la conducta que podrían estar en relación con la propia epilepsia, con la presencia de alteraciones cerebrales asociadas, o con efectos secundarios de la medicación. Los pacientes con epilepsia tienen con mayor frecuencia que el resto de las personas, depresión, ansiedad y otros problemas psiquiátricos que pueden requerir valoración por un especialista en psiquiatría y tratamiento farmacológico o conductual adecuados.

El pronóstico, además de por el tipo de epilepsia, su grado de control y los posibles efectos adversos de las medicinas, se relaciona con la presencia o no de alteraciones cerebrales.

Los pacientes con epilepsia tienen una mortalidad 2 o 3 veces superior a la población general. Esta mayor mortalidad puede ser debida a las enfermedades cerebrales responsables de la epilepsia (si existieran), a un aumento de la mortalidad por accidentes y a un mayor riesgo de suicidio. Existe una entidad denominada síndrome de la muerte súbita del paciente epiléptico, cuya causa es desconocida, que afecta más a jóvenes y consiste en una muerte súbita que suele acontecer por la noche.

Tratamiento de la epilepsia

El tratamiento de la epilepsia se basa en diferentes aspectos:

• Tratamiento en el momento de la convulsión. La medida principal es mantener permeable la vía aérea y las constantes vitales. Es conveniente introducir algún objeto en la boca para evitar las mordeduras de la lengua.
• Tratamiento de las causas que han podido propiciar una convulsión, si es que son conocidas. Tal y como se ha indicado previamente, algunas convulsiones se deben a infecciones o tumores cerebrales, a alteraciones metabólicas (aumento o disminución del calcio de la sangre, bajada de azúcar, etc.) o al consumo de medicinas o tóxicos. Por ello se deben identificar y tratar todas aquellas enfermedades o alteraciones modificables que puedan ser responsables de la convulsión. En general, en pacientes sin otros daños cerebrales, la corrección de estas alteraciones evita nuevos episodios, no siendo necesario instaurar un tratamiento preventivo con medicinas antiepilépticas. En otras ocasiones, sin embargo, las alteraciones cerebrales responsables de la convulsión no pueden ser corregidas (por ejemplo focos de epilepsia tras un traumatismo cerebral o tras una cicatriz quirúrgica) y requieren de medicinas para su control. En estas situaciones el tratamiento antiepiléptico se mantiene durante un tiempo, en general más de 1 año, y si no aparecen nuevos episodios de epilepsia se puede valorar quitarlo y ver la evolución.
• Tratamiento de la epilepsia. Cuando no existe ninguna causa modificable conocida, el tratamiento de la epilepsia está dirigido a evitar episodios de convulsiones y, por tanto, requiere evitar las situaciones precipitantes y poner un tratamiento con medicinas antiepilépticas que evite nuevos episodios.

• Evitar situaciones precipitantes. Aunque en la mayoría de situaciones se desconocen los precipitantes, en algunos casos sí son advertidas por el paciente, como tener un escaso descanso, el consumo de alcohol, la práctica de videojuegos. etc. En estas situaciones obviamente se deben evitar las situaciones precipitantes.
• Medicinas antiepilépticas. El objetivo del tratamiento es evitar las crisis epilépticas con el menor número posible de medicinas y la menor tasa de efectos adversos. Se deben de iniciar en cualquier paciente con crisis epilépticas repetidas de causa desconocida o en personas con crisis epilépticas de causa conocida pero que no puedan ser prevenidas de ninguna otra manera. Cuando ha habido una única convulsión la decisión de empezar tratamiento es controvertida. En general debe hacerse si existe una lesión reconocible, como una infección, un tumor o un traumatismo que tenga actividad epiléptica comprobada con un electroencefalograma. Si no existe ningún daño concreto cerebral, la posibilidad de que se produzca una segunda crisis epiléptica es muy variable, mayor si la exploración neurológica es anormal, si el electroencefalograma muestra alteraciones, si hay historia familiar de epilepsia o si se ha producido un estatus epiléptico. En estas situaciones puede ser conveniente iniciar tratamiento. Del mismo modo, en pacientes que hayan tenido una crisis epiléptica y que realicen actividades que puedan poner en riesgo su vida o la de otros (por ejemplo que deseen conducir), existe indicación para poner tratamiento. Existen numerosos fármacos antiepilépticos que pueden usarse en primera línea, en segunda línea, combinados o no. Algunos de ellos son más eficaces para las convulsiones tónico-clónicas, otros para las focales, otros para las ausencias, etc. Además de su eficacia, a la hora de seleccionarlos debe considerarse su pauta y sus efectos adversos. Varias de estas medicinas requieren un incremento lento y progresivo de la dosis y análisis periódicos para monitorizar sus niveles en sangre y para valorar la posibilidad de que estén produciendo efectos adversos, como sedación, mareo, inestabilidad, etc. algunos de los cuales ceden a lo largo de los días. Pasado un tiempo sin haber tenido ninguna nueva crisis epiléptica, se puede valorar suspender la medicación. Un 70% de los niños y un 60% de los adultos con epilepsia pueden llegar a suspenderla. Los factores que se asocian con una mayor tasa de retirada con éxito de los medicamentos son el llevar entre 1 y 5 años sin convulsiones, el tratarse de una epilepsia de un único tipo (o focal o generalizada), el tener una exploración neurológica normal y la ausencia de alteraciones en el electroencefalograma. Si los criterios anteriores se cumplen parece razonable intentar quitar la medicación después de 2 años sin crisis, generalmente reduciendo lentamente la dosis hasta suspenderla. Durante los 3 meses posteriores a la retirada se deben evitar situaciones de riesgo, como conducir o nadar. En un 25% de los pacientes con epilepsia, ésta persiste a pesar del tratamiento con medicinas y puede haber entonces indicación quirúrgica. Esta indicación no debe tomarse como una indicación desesperada tras muchos años de tratamiento sino como una indicación meditada cuando parece evidente que el control de la epilepsia no se va a poder realizar con medicinas. No todos los pacientes son candidatos a esta técnica. En general se deben hacer diversos estudios para determinar el tipo de intervención a realizar y las posibles secuelas.

• Situaciones espaciales:

• Epilepsia con la menstruación. Algunas mujeres tienen más crisis epilépticas alrededor de la menstruación (epilepsia catamenial). En estas situaciones puede valorarse aumentar la dosis del tratamiento durante la regla o utilizar diversos tratamientos hormonales.
• Epilepsia durante el embarazo. No suele constituir ningún problema. Algunas mujeres pueden tener un número mayor o menor de crisis durante este periodo. Las mujeres embarazadas con epilepsia pueden requerir un control más estricto y la medición de niveles de medicinas en sangre con más frecuencia. La prevalencia de malformaciones fetales es discretamente mayor en mujeres con epilepsia, sobre todo por la utilización de medicinas. Sin embargo el riesgo para el feto es mayor si se producen convulsiones durante el embarazo que el hecho de tomar la medicación. En función del tipo de medicación anti-epiléptica que se reciba, existe indicación para administrar a la madre vitamina K en las semanas previas al parto y al niño tras el nacimiento.
• Anticonceptivos. La eficacia de los anticonceptivos hormonales (píldora) es menor en las mujeres que reciben medicación anti-epiléptica. Por ello se recomienda que busquen formas alternativas de contracepción (DIU, etc.).
• Lactancia materna. Si bien varios anti-epilépticos son eliminados por la leche, estos no suelen producir efectos negativos en el bebé. Por este motivo no se recomienda que se deje de dar de mamar por el hecho de recibir anti-epilépticos a no ser que se observe que el niño está adormilado o que coma mal.

Recomendaciones especiales en pacientes con epilepsia

• Conducción. Existen legislaciones especiales que se modifican cada cierto tiempo por lo que se debe estar informado sobre las últimas leyes. En general se permite la conducción siempre que el paciente lleve un periodo sin crisis, generalmente 1 año. En el caso de haber tenido un episodio convulsivo aislado se permite la conducción si han pasado varios meses y no ha habido ninguna otra crisis. Algo similar ocurre tras la retirada del tratamiento. (BOE 10 septiembre de 2010).
• Otras actividades. Los pacientes con crisis epilépticas deberán valorar la idoneidad de trabajar en alturas, trabajar con diversa maquinaria, realizar deportes acuáticos o deportes de riesgo, en función del tipo de epilepsia y su grado de control.
• Preparar la casa en el paciente con epilepsia. La vivienda de un paciente con epilepsia debería estar adaptada para evitar accidentes graves si se produce una crisis:

• Evitar escaleras en el domicilio.
• Poner moqueta o alfombras mullidas en toda la casa.
• Evitar mobiliario con zonas en pico.
• Evitar chimeneas encendidas si no se está permanentemente con la persona con epilepsia.
• Utilizar sillas con brazos.
• Utilizar aparatos eléctricos que se desactiven de forma automática.
• Tomar medidas para evitar que los niños puedan salir de casa o se pongan en riesgo en caso de que el adulto responsable de su cuidado tenga una crisis epiléptica.
• Instalar las puertas del interior de la casa para que abran hacia afuera, sobre todo en la zona del baño.
• Evitar bañarse si se está solo en el domicilio y hacerlo con una escasa cantidad de agua en la bañera.
• Utilizar para cocinar un microondas mejor que un horno.