Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson se desarrolla al heredar un gen anómalo (gen ATP7B), responsable de la fabricación de una proteína encargada de expulsar el exceso de cobre del organismo. Como consecuencia de este gen anómalo, el cuerpo se sobrecarga de cobre, lo que fundamentalmente daña al cerebro y al hígado.

Los síntomas de la enfermedad de Wilson comienzan entre los 15 y los 25 años de edad aunque puede haber formas más tardías.

¿Cuáles son las causas la enfermedad de Wilson?

El gen anómalo es el responsable de formar una proteína que elimina el cobre de la sangre a traves de la bilis para su expulsión posterior por las heces. Al no poderlo eliminar, el cobre se deposita en el hígado y en el cerebro produciendo daño de estos órganos.

¿Qué síntomas produce la enfermedad?

Los síntomas de la enfermedad de Wilson dependen del órgano afectado y de la gravedad de dicha afectación:

• El daño del hígado puede manifestarse como una hepatitis, en ocasiones fatal, o como una cirrosis.
• El daño cerebral se suele manifestar como temblor, movimientos descoordinados o movimientos involuntarios anormales, a veces grotescos. En ocasiones se asemeja a una enfermedad de Parkinson. Es frecuente que exista dificultad para hablar o para tragar y, en el transcurso de la enfermedad, dificultad para orinar, disfunción sexual y sudoración. En estadios avanzados puede aparecer deterioro mental y convulsiones. Es frecuente que la familia refiera cambios en el carácter, irritabilidad, depresión o desinhibición sexual desde unos años antes al inicio de las manifestaciones neurológicas previas.
• A nivel de los ojos pueden desarrollarse cataratas y depósitos de cobre en la córnea (anillo de Kayser-Fleischer) que son muy característicos de la enfermedad de Wilson.
• Puede también aparecer anemia por destrucción de los glóbulos rojos dentro de la circulación sanguínea.
• Además de los síntomas previos, las mujeres pueden perder la menstruación (amenorrea) o sufrir abortos de repetición.

¿Cómo se diagnostica?

Existen diferentes anomalías que sugieren la presencia de la enfermedad de Wilson:

• El anillo de Kayser-Fleischer es muy típico de la enfermedad de Wilson pero solo puede ser diagnosticado por un oftalmólogo con un equipamiento especial.
• Los pacientes tienen una concentración baja en sangre de una proteína llamada ceruloplasmina, si bien en un porcentaje importante de pacientes con la enfermedad (entre un 10 y un 20%) la concentración de esta proteína es normal.
• Un método diagnóstico útil es medir la cantidad de cobre eliminado por la orina. Un valor mayor de 100 microgramos (1,6 micromoles) en la orina de 24 horas es muy sugestivo de la enfermedad.
• El diagnóstico definitivo es la biopsia del hígado con cuantificación de cobre.

¿Cuál es el pronóstico de los pacientes?

El pronóstico de la enfermedad de Wilson es muy malo sin tratamiento. Con tratamiento hay una mejoría clínica después de semanas o meses de haberlo iniciado. A pesar de ello en muchos pacientes pueden quedar secuelas, mayores cuanto más tiempo se haya tardado en iniciar el tratamiento. En algunos pacientes con enfermedad evolucionada, sobre todo si ya existe cirrosis, el pronóstico sigue siendo malo a pesar de la medicación. En cualquier caso es imprescindible recibir tratamiento de por vida.

¿Es hereditaria la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, precisa que ambos padres tengan al menos un gen dañado y se lo transmitan al hijo o hija. Si ambos padres fueran portadores del gen, un 25% de los hijos nacerá con la enfermedad, un 25% no tendrá ningún gen dañado y un 50% será portador de la enfermedad pero no la padecerá. Aproximadamente una de cada 100 personas de la población es portadora asintomática de este gen anómalo.

¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Wilson?

El tratamiento de la enfermedad de Wilson es para toda la vida.

• Se necesita realizar una dieta baja en cobre, sobre todo al inicio del diagnóstico. Se deben evitar las vísceras, mariscos, chocolate, nueces y setas. Cuando la cantidad de cobre se haya estabilizado con el tratamiento se permite comer estos alimentos de forma ocasional. El agua del grifo puede contener una cantidad importante de cobre, sobre todo si las tuberías son de cobre, en este último caso se recomienda hacer correr el agua del grifo antes de beberla. Tampoco se debe cocinar en baterías de cocina con cobre en su composición.
• El antiguo tratamiento con penicilamina ha sido sustituido por otras medicinas menos tóxicas. Actualmente se utiliza la trientina, el zinc o ambas medicaciones combinadas, si bien administradas en momentos del día diferentes porque el zinc puede impedir la absorción de la trientina. El tetratiomolibdato se utiliza preferentemente en pacientes con daño cerebral. El tratamiento mejora los síntomas después de unos meses. En pacientes con enfermedad muy avanzada en el momento del diagnóstico se recomienda el trasplante de hígado.