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Diccionario de enfermedades
Enfermedad de Gilbert
La enfermedad de Gilbert es una alteración frecuente caracterizada por un aumento leve de la bilirrubina indirecta o no conjugada en la sangre. La bilirrubina es el producto final de la degradación de la hemoglobina, la proteína que viaja en el interior de los glóbulos rojos y responsable del transporte de oxígeno. La bilirrubina solo puede ser eliminada a través del hígado.
En el síndrome de Gilbert existe un defecto en la excreción de la bilirrubina debido a que no es adecuadamente solubilizada en el hígado para que pueda ser eliminada por la bilis.
El síndrome de Gilbert se estima que está presente en 1 de cada 10 a 15 personas adultas.
En el síndrome de Gilbert suele haber una disminución de la actividad de una enzima denominada UGT1A1, encargada de transformar la bilirrubina de la sangre (bilirrubina indirecta o no conjugada) en bilirrubina conjugada (soluble en agua). Al no poder solubilizarse adecuadamente, parte de la bilirrubina no puede ser eliminada por la bilis. Algunos medicamentos pueden aumentar todavía más la cantidad de bilirrubina en sangre al disminuir la actividad de dicha enzima.
El síndrome de Gilbert no produce ningún síntoma. Es un hallazgo casual al hacerse un análisis de sangre por cualquier otro motivo. La bilirrubina suele estar mínimamente elevada y, en análisis sucesivos, puede aparecer normal o puede haber aumentado, variando por tanto en el tiempo. En general, los pacientes con síndrome de Gilbert pueden tener elevaciones más marcadas de la bilirrubina coincidiendo con:
Los pacientes con síndrome de Gilbert suelen tener un aumento leve de la bilirrubina no conjugada (indirecta) en sangre, en general menor de 3 mg/dL y con normalidad del resto de pruebas del hígado (transaminasas normales y, si se realizara, biopsia hepática normal).
El diagnóstico genético es posible, aunque limitado a algunos centros especializados.
Sí, se trata de una enfermedad hereditaria en la que existen diferentes patrones de herencia. La forma más habitual de herencia es autosómica recesiva.
No. La concentración de bilirrubina puede reducirse evitando el consumo de ciertas medicinas que favorecen su aumento, si bien el aumento de bilirrubina no tiene ninguna trascendencia.
El síndrome de Gilbert no tiene implicaciones clínicas significativas.
El síndrome de Gilbert no requiere ningún tratamiento. No es obligatorio limitar el consumo de alcohol o de determinadas medicinas.
En el síndrome de Gilbert existe un defecto en la excreción de la bilirrubina debido a que no es adecuadamente solubilizada en el hígado para que pueda ser eliminada por la bilis.
El síndrome de Gilbert se estima que está presente en 1 de cada 10 a 15 personas adultas.
¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Gilbert?
En el síndrome de Gilbert suele haber una disminución de la actividad de una enzima denominada UGT1A1, encargada de transformar la bilirrubina de la sangre (bilirrubina indirecta o no conjugada) en bilirrubina conjugada (soluble en agua). Al no poder solubilizarse adecuadamente, parte de la bilirrubina no puede ser eliminada por la bilis. Algunos medicamentos pueden aumentar todavía más la cantidad de bilirrubina en sangre al disminuir la actividad de dicha enzima.
¿Qué síntomas produce esta condición?
El síndrome de Gilbert no produce ningún síntoma. Es un hallazgo casual al hacerse un análisis de sangre por cualquier otro motivo. La bilirrubina suele estar mínimamente elevada y, en análisis sucesivos, puede aparecer normal o puede haber aumentado, variando por tanto en el tiempo. En general, los pacientes con síndrome de Gilbert pueden tener elevaciones más marcadas de la bilirrubina coincidiendo con:
- Infecciones en cualquier lugar del cuerpo.
- Intervenciones quirúrgicas.
- Situaciones de estrés.
- Cansancio.
- Aumento del consumo de alcohol.
- Realización de dietas bajas en calorías.
- Toma de algunos medicamentos (gemfibrozilo, algunas medicinas para tratar el SIDA)
- Coincidiendo con cualquier otra enfermedad.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Gilbert?
Los pacientes con síndrome de Gilbert suelen tener un aumento leve de la bilirrubina no conjugada (indirecta) en sangre, en general menor de 3 mg/dL y con normalidad del resto de pruebas del hígado (transaminasas normales y, si se realizara, biopsia hepática normal).
El diagnóstico genético es posible, aunque limitado a algunos centros especializados.
¿Es hereditaria?
Sí, se trata de una enfermedad hereditaria en la que existen diferentes patrones de herencia. La forma más habitual de herencia es autosómica recesiva.
¿Puede prevenirse?
No. La concentración de bilirrubina puede reducirse evitando el consumo de ciertas medicinas que favorecen su aumento, si bien el aumento de bilirrubina no tiene ninguna trascendencia.
¿Cuál es el pronóstico de los afectados?
El síndrome de Gilbert no tiene implicaciones clínicas significativas.
¿Cuál es el tratamiento de la enfermedad de Gilbert?
El síndrome de Gilbert no requiere ningún tratamiento. No es obligatorio limitar el consumo de alcohol o de determinadas medicinas.
Aunque esta información ha sido redactada por un especialista médico, su edición ha sido llevada a cabo por periodistas, por lo que es un contenido meramente orientativo y sin valor de indicación terapéutica ni diagnóstica. Recomendamos al lector/a que cualquier duda relacionada con la salud la consulte directamente con el profesional del ámbito sanitario correspondiente.
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