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Diccionario de enfermedades
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La neuropatía de Charcot-Marie-Tooth comprende un grupo de enfermedades hereditarias que afectan a los nervios periféricos (los que llevan la inervación a los brazos y las piernas), tanto a los encargados del movimiento de los músculos (nervios motores) como a los que recogen la sensibilidad (nervios sensitivos).
Son de las enfermedades hereditarias mas frecuentes del sistema nervioso, afectando aproximadamente a 1 de cada 3000 personas de la población. En España se estima que existen más de 10.000 afectados. Se suele iniciar de niños o adolescentes aunque hay casos que se diagnostican en la edad adulta.
La neuropatía de Charcot-Marie-Tooth son enfermedades hereditarias que producen alteraciones en la mielina, la cubierta de los nervios. Se han descrito distintos tipos, existiendo aproximadamente 30 enfermedades distintas todas ellas con síntomas similares.
Los síntomas asociados a la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth son:
Dado que el Charcot Marie Tooth agrupa a diversas enfermedades, todas ellas similares, existen también diversos tipos de herencia. Se puede heredar de forma autosómica dominante (la mitad de los hijos de una persona afectada la padecen), de forma autosómica recesiva (sólo la heredaría una cuarta parte de los hijos de un matrimonio donde tanto el padre como la madre tengan el gen de la enfermedad aunque puede que ninguno de los padres esté afectado) o incluso ligada al sexo (solo la padecen los varones y la transmite la madre sin que ella padezca la enfermedad).
La neuropatía de Charcot-Marie-Tooth no puede prevenirse ni tampoco puede modificarse su evolución de forma apreciable, si bien algunos ejercicios físicos o la utilización de plantillas pueden reducir las deformidades.
En familias donde la mutación es conocida, se puede realizar un estudio genético antes del nacimiento.
El diagnóstico de sospecha de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth se establece en un paciente con síntomas sugestivos y con antecedentes de la enfermedad en la familia. A la exploración se suele observar que los reflejos (explorados al golpear con un martillo sobre tendones) están reducidos o ausentes.
El diagnóstico se establece al realizar un electromiograma, que valora cómo funcionan los nervios que llegan a un determinado músculo.
Deben descartarse otras enfermedades que pueden producir alteraciones similares en los nervios, como la diabetes, el alcoholismo, las intoxicaciones por algunos metales u otras enfermedades neurológicas más raras.
El defecto genético puede ser identificado en muchos pacientes con lo que definitivamente se establece un diagnóstico.
No existe ningún tratamiento para la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth. Se deben realizar ejercicios de rehabilitación y se deben colocar plantillas para evitar deformidades.
En algunas situaciones en las que se produzca dolor no controlable con medicinas, o deformidades que impidan caminar, puede intentarse la cirugía.
Los pacientes con estas alteraciones deben evitar tomar medicamentos o tóxicos que puedan dañar aun más a sus nervios, fundamentalmente deben evitar algunas medicinas concretas utilizadas para el tratamiento del cáncer.
Son de las enfermedades hereditarias mas frecuentes del sistema nervioso, afectando aproximadamente a 1 de cada 3000 personas de la población. En España se estima que existen más de 10.000 afectados. Se suele iniciar de niños o adolescentes aunque hay casos que se diagnostican en la edad adulta.
¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
La neuropatía de Charcot-Marie-Tooth son enfermedades hereditarias que producen alteraciones en la mielina, la cubierta de los nervios. Se han descrito distintos tipos, existiendo aproximadamente 30 enfermedades distintas todas ellas con síntomas similares.
¿Qué síntomas produce esta neuropatía?
Los síntomas asociados a la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth son:
- Debilidad muscular: es el síntoma principal. Se produce por la falta de llegada de un adecuado impulso nervioso a los músculos. Puede llegar a progresar hasta llevar a la atrofia de algunos músculos. La debilidad suele comenzar por los pies y por las piernas afectando posteriormente los brazos y las manos.
- Deformidades en los pies (pies arqueados, pie cavo, dedos en martillo), caidas frecuentes, dificultad para agarrar objetos, etc.: se producen por la debilidad y la atrofia de los músculos.
- Alteraciones de la sensibilidad: es la consecuencia de la afectación de los nervios sensitivos.
¿Cómo se hereda la enfermedad?
Dado que el Charcot Marie Tooth agrupa a diversas enfermedades, todas ellas similares, existen también diversos tipos de herencia. Se puede heredar de forma autosómica dominante (la mitad de los hijos de una persona afectada la padecen), de forma autosómica recesiva (sólo la heredaría una cuarta parte de los hijos de un matrimonio donde tanto el padre como la madre tengan el gen de la enfermedad aunque puede que ninguno de los padres esté afectado) o incluso ligada al sexo (solo la padecen los varones y la transmite la madre sin que ella padezca la enfermedad).
¿Se puede prevenir el desarrollo de la neuropatía?
La neuropatía de Charcot-Marie-Tooth no puede prevenirse ni tampoco puede modificarse su evolución de forma apreciable, si bien algunos ejercicios físicos o la utilización de plantillas pueden reducir las deformidades.
En familias donde la mutación es conocida, se puede realizar un estudio genético antes del nacimiento.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de sospecha de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth se establece en un paciente con síntomas sugestivos y con antecedentes de la enfermedad en la familia. A la exploración se suele observar que los reflejos (explorados al golpear con un martillo sobre tendones) están reducidos o ausentes.
El diagnóstico se establece al realizar un electromiograma, que valora cómo funcionan los nervios que llegan a un determinado músculo.
Deben descartarse otras enfermedades que pueden producir alteraciones similares en los nervios, como la diabetes, el alcoholismo, las intoxicaciones por algunos metales u otras enfermedades neurológicas más raras.
El defecto genético puede ser identificado en muchos pacientes con lo que definitivamente se establece un diagnóstico.
¿Cuál es el tratamiento de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
No existe ningún tratamiento para la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth. Se deben realizar ejercicios de rehabilitación y se deben colocar plantillas para evitar deformidades.
En algunas situaciones en las que se produzca dolor no controlable con medicinas, o deformidades que impidan caminar, puede intentarse la cirugía.
Los pacientes con estas alteraciones deben evitar tomar medicamentos o tóxicos que puedan dañar aun más a sus nervios, fundamentalmente deben evitar algunas medicinas concretas utilizadas para el tratamiento del cáncer.
Aunque esta información ha sido redactada por un especialista médico, su edición ha sido llevada a cabo por periodistas, por lo que es un contenido meramente orientativo y sin valor de indicación terapéutica ni diagnóstica. Recomendamos al lector/a que cualquier duda relacionada con la salud la consulte directamente con el profesional del ámbito sanitario correspondiente.
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