Déficit de proteína C

La deficiencia de proteína C es una enfermedad hereditaria por la cual se favorece la formación de trombos (coágulos), en las venas de las piernas y en otras venas del cuerpo. Es por tanto, una de las enfermedades hereditarias que producen hipercoagulabilidad (tendencia a la formación de coágulos en el interior de las venas).

¿Cuáles son las causas del déficit de la proteína C?

La deficiencia de proteína C se debe a una mutación en el gen de la proteína C, una proteína de la sangre encargada de desactivar el proceso de coagulación. La proteína C junto a la proteína S están encargadas de destruir al factor V, un componente que favorece la coagulación de la sangre. Como consecuencia de esta mutación, la cantidad de proteína C en la sangre es baja y el factor V no puede ser destruido tras su activación, por lo que persiste activo en sangre durante más tiempo, favoreciendo así la formación de trombos. Esta anomalía está presente en 1 de cada 200 a 500 personas de la población. Existen 2 tipos de deficiencia de proteína C, la tipo I (con una cantidad baja de proteína C en sangre) y la tipo II (con una cantidad normal de proteína C en sangre pero que es defectuosa).

Síntomas de la deficiencia de proteína C

Los pacientes con déficit de proteína C pueden presentar 3 formas clínicas distintas de la enfermedad:

1. Una trombosis venosa profunda con o sin tromboembolismo pulmonar. El riesgo de trombosis es similar al observado en pacientes con déficit de proteína S o de antitrombina III y mayor que el que tienen las personas con factor V Leiden. El riesgo de trombosis aumenta si se toman anticonceptivos orales y durante el embarazo. La tasa de reaparición de las trombosis es elevada. Además de trombosis en piernas, pueden aparecer trombosis en venas cerebrales y abdominales. No parece que haya un mayor riesgo de trombosis arterial (infartos cerebrales o infartos de miocardio).
2. Una púrpura neonatal fulminante en recién nacidos que hayan heredado formas graves de la enfermedad (homocigotos). Son graves hemorragias en la piel acompañadas de trombosis en múltiples lugares del cuerpo, que suelen llevar a la muerte del recién nacido. Para evitar un desenlace fatal (muerte) se requiere la administración inmediata de un producto purificado de proteína C y posteriormente anticoagulación de por vida.
3. Necrosis (muerte) de la piel en algunas personas que reciben tratamiento con sintrom.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

El diagnóstico de la deficiencia de proteína C se realiza determinando la cantidad de proteína C en sangre. Es importante realizar esta determinación después de haber suspendido el tratamiento con anticoagulantes orales durante al menos 2 semanas antes del análisis. El tratamiento con heparina no altera su determinación.

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El riesgo de trombosis el alto y el diagnóstico es a través de unos análisis de sangre

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¿Cuál es el pronóstico de los afectados?

El riesgo de trombosis es alto en los pacientes con deficiencia de proteína C. Existe mucha variabilidad del riesgo entre familias sin que se sepa cuál pueda ser el motivo.

¿Es hereditario el déficit de la proteína C?

La deficiencia de proteína C es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante. Las personas que reciben un gen anómalo (heterocigotos) desarrollan la enfermedad. La afectación de los 2 genes (homocigotos) es muy grave, en muchos casos incompatible con la vida. Si recibimos un gen anómalo (mutado) de nuestro padre o de nuestra madre seremos heterocigotos para la enfermedad. Si recibimos un gen mutado del padre y otro de la madre seremos homocigotos para la enfermedad.

Tratamiento de la deficiencia de proteína C

Debido a lo infrecuente de la deficiencia de proteína C y a que la mayoría de las personas con déficit de proteína C no desarrollan una necrosis de la piel al ponerles tratamiento con sintrom, no existe indicación para determinar la cantidad de proteína C en sangre en todos los pacientes con una trombosis venosa profunda que vayan a recibir tratamiento con sintrom.

Sin embargo, en personas con sospecha de padecer un déficit de proteína C (ya sea por tener un familiar con ese defecto o por haber presentado un episodio previo de necrosis de la piel tras el tratamiento con sintrom), la administración de sintrom solo debe realizarse si el paciente está perfectamente anticoagulado con heparina. En estas circunstancias se debe comenzar con una dosis baja de sintrom que debe incrementarse de forma lenta y progresiva. En ocasiones incluso se recomienda administrar concentrados de proteína C al comienzo del tratamiento para evitar las complicaciones en la piel. Otra opción es anticoagular con una medicina distinta al sintrom, con cualquiera de los nuevos anticoagulantes.


El tratamiento de una trombosis venosa debe prolongarse durante 3 a 6 meses. La necesidad de proseguir con el tratamiento anticoagulante de forma posterior, depende del número previo de trombosis, de la gravedad del defecto y de las preferencias del paciente. Podría valorarse en las siguientes circunstancias:

• Que haya habido dos o más trombosis espontáneas previamente.
• Qua haya habido una única trombosis pero que haya comprometido la vida o haya aparecido en un lugar infrecuente (asociada a embolia de pulmón o afectación de venas cerebrales o intraabdominales).
• Que haya habido una única trombosis pero en un paciente que tiene al menos dos defectos genéticos asociados con hipercoagulabilidad.

¿Pueden prevenirse las trombosis?

Los pacientes con defectos hereditarios de la coagulación deben recibir tratamiento preventivo con heparina en inmovilizaciones prolongadas o cuando sean sometidos a cirugía.