Así cuenta una niña de 10 años cómo afronta su enfermedad rara

El Hospital La Paz acoge la presentación de un libro escrito por una paciente de ocho años con distrofia muscular congénita de Ullrich, una enfermedad rara cuyo diagnóstico se hizo en La Paz  y el estudio genético se confirmó en el INGEMM. El libro "Yo, Elena y mi historia" está escrito a través de los ojos de la niña, que con la ayuda de su abuela Pipa, narra sus vivencias para dar a conocer a los demás cómo se vive y que se siente con esta enfermedad.

El Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM del Hospital Universitario La Paz ha diagnosticado dos casos de esta enfermedad rara, muy grave, que en la actualidad no existe tratamiento para su cura. La Distrofia Muscular Congénita de Ullrich por déficit de colágeno VI es una alteración degenerativa que afecta a los músculos, causada por una mutación en alguno de los 3 genes implicados en la síntesis de colágeno. Se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por falta de tono muscular, hiperlaxitud de los dedos, manos y pies, contracturas que tienden a mejorar al inicio, pero después progresan.

Los pacientes con enfermedad de Ullrich, cómo Elena, presentan una retracción de los tendones, debilidad muscular generalizada, y rigidez espinal. Sufren problemas respiratorios por pérdida progresiva de capacidad vital pulmonar. La mayoría de los afectados pueden caminar hasta los diez años, pero antes de la perdida de la marcha aparece una insuficiencia respiratoria que se instaura progresivamente hasta el punto de necesitar un soporte ventilatorio nocturno o diario. La organización Cure CMD- Fundación Noelia tiene un registro internacional con 840 personas diagnosticadas en todo el mundo.

Fondos para investigación

La misión de Cure CMD y D'Genes es la de apoyar proyectos de investigación para tratamientos y cura de distrofias musculares congénitas. Los fondos que se recauden con el libro van a destinarse íntegramente a esta fundación. Se dedicarán a un proyecto de investigación del Instituto de Salud de Washington, dirigido por Carsten Bonnermann. En el Registro Internacional de Ensayos Clínicos hay inscrito un ensayo sobre enfermedades musculares congénitas y acaba de cerrarse otro, realizado en Bolonia (Italia), sobre una dieta baja en proteínas en afectados por la enfermedad de Ullrich.

El INGEMM dispone de tecnología de última generación como una completa Plataforma de Arrays para el desarrollo de productos innovadores como tecnología de secuenciación masiva, microarrays con aplicaciones en farmacogenómica y en el diagnóstico de enfermedades genéticas. El Instituto fue creado en 2008 y forma parte de IdiPAZ. Su objetivo es brindar una solución integral a la demanda creciente de la genética clínica, citogenética y molecular. Desde aquí se integra la actividad de investigación, práctica clínica y diagnóstico de laboratorio, en un marco multidisciplinar y completo de la genética actual.