Redacción. Madrid
El servicio de Oftalmología del Clínico San Carlos ha participado en un estudio genético centrado en el gen CYP1B1 en pacientes con glaucoma congénito primario y glaucoma juvenil no dominante, que acaba de ser  publicado en la prestigiosa revista Ophthalmology, y en el que se  evidencia que la ausencia de actividad de dicho gen conlleva, con frecuencia, fenotipos de glaucoma muy graves.

José Soto, gerente del Clínico.

Según asegura el centro en una nota de prensa, se trata del estudio más grande publicado en Europa sobre el glaucoma congénito primario en el que han participado 161 pacientes. El estudio  también demuestra que esta patología asociada a defectos en el gen CYP1B1 no puede considerarse una enfermedad monogénica y que los niveles de actividad del citado gen pueden influir en el fenotipo del glaucoma.

El estudio ha sido llevado a cabo junto con el Área de Genética de la Facultad de Medicina e Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas de la Universidad de Castilla-La Mancha, en Albacete, y en él han participado los doctores Laura Morales, José María Martínez de la Casa y Julián García Feijoo todos ellos pertenecientes al Servicio de Oftalmología del Clínico, así como María Teresa García Antón, optometrista.

Un total de 170 familias que padecen glaucoma congénito se han beneficiado de los estudios genéticos que realiza el Servicio de Oftalmología del Clínico San Carlos. Aproximadamente un 30 por ciento de los pacientes con glaucoma congénito primario diagnosticados en España son portadores de mutaciones en el gen citocromo P4501B1 (CYP1B1), ya referido como la causa genética principal de esta enfermedad en el mundo en diversos estudios.

El doctor Julián García Feijóo, Jefe de Servicio de Oftalmología de ese centro, ha logrado un equipo puntero en el tratamiento de esta compleja enfermedad, siendo en la actualidad una de las unidades de glaucoma con mayor experiencia en esta patología en el mundo. En ella se realizaron pasado año 2011 más de 70 cirugías en pacientes menores de 14 años.