El diagnóstico prenatal determina el 93,5 por ciento de casos de síndrome de Down

Redacción. Barcelona
El programa de cribado prenatal del primer trimestre consiste en una serie de pruebas mediante la extracción de sangre y ecografías para calcular el riesgo de algunas enfermedades como el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards o el Síndrome de Patau, y de otras enfermedades congénitas.

Josep Maria Padrosa, gerente de CatSalut.

Desde su implantación progresiva a partir de 2009 fue sustituyendo el cribado tradicional del segundo trimestre de gestación, que consistía en calcular el riesgo de presentar las mismas alteraciones cromosómicas utilizando dos marcadores bioquímicos en sangre materna.
 
En estos momentos la evaluación del programa permite concluir que se han detectado el 93,5 por ciento de los casos de síndrome de Down, un resultado muy superior al antiguo cribado de segundo trimestre que detectaba un 65 por ciento de los casos.

En definitiva el nuevo programa demuestra una mayor sensibilidad y una mayor especificidad, además de reducir significativamente las pruebas invasivas innecesarias. Durante los años 2009, 2010 y 2011 se realizaron 34.261, 42.651 y 43.541 cribados de primer trimestre en la red sanitaria pública a cargo del CatSalut.
 
El seguimiento de los nacimientos de 2011 pone de manifiesto que 1515 cribados (3,48 por ciento) dieron valores de riesgo elevado. De éstos, 1.372 (90,6 por ciento) siguieron posteriormente un procedimiento invasivo, es decir, una biopsia corial o una amniocentesis.
 
Este programa de cribado de primer trimestre se basa en marcadores bioquímicos y ecográficos. A partir de estos marcadores y la edad materna se calcula el riesgo. Cuando el riesgo es superior a 1/250 se aconseja realizar una prueba diagnóstica invasiva. Cabe recordar que el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre pero, aún así, se recomienda hacer las pruebas de diagnóstico prenatal a todas las mujeres a partir de la octava semana de gestación.
 
En el primer semestre de 2012 la cobertura del cribado prenatal ya se situaba en un 86,56 por ciento de los partos de la red sanitaria pública, con un porcentaje de cribados de primer trimestre del 91,54 por ciento.