El ARN encierra la clave para detener la corea de Huntington

Un grupo de científicos del Centro de Regulación Genómica (CRG), en colaboración con investigadores de la Universidad de Barcelona (UB) y el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps), han descubierto nuevos mecanismos moleculares que dan pie a la enfermedad de Huntington y encierran, por tanto, la clave para desactivar los síntomas de la enfermedad.

El estudio, que ha publicado The Journal of Clinical Investigation, pone en duda las aproximaciones que se hacen hasta ahora para abordar el tratamiento y señala al ARN mensajero como un componente patogénico esencial que permitirá definir nuevas estrategias terapéuticas.

La enfermedad de Huntington está causada por la repetición excesiva de un triplete de nucleótidos (CAG) en el gen homólogo, que es variable en condiciones normales y del que existen, de hecho, hasta 36 repeticiones; sin embargo, si se supera esta cifra se desarrolla la patología.

La consecuencia directa de este exceso de repeticiones es, de hecho, la síntesis de una proteína mutada –diferente a la que se obtendría si no se produjera la alteración secuencial– que, desde hace más de 20 años, los médicos consideran como la principal causa de la enfermedad.

“Lo que hemos observado en nuestro estudio es que el fragmento mutado que hace de intermediario –el llamado ARN mensajero– resulta importante en la patogénesis”, ha explicado Eulàlia Martí, autora principal de la investigación.

"Suficiente para revertir las alteraciones"

Martí ha precisado que la investigación del grupo “apunta a que el bloqueo de la actividad del intermediario, el ARN mensajero, sería suficiente para revertir las alteraciones asociadas” a la enfermedad de Huntington, y ha esperado que contribuya a mejorar las estrategias para encontrar la cura.

El equipo liderado por Martí, a diferencia de otros grupos, quería identificar si el problema estaba en el ARN mensajero –que sería la copia encargada de fabricar la proteína– o bien en la proteína resultante, y que han constatado que este ARN mensajero tiene un papel importante en la patogénesis de la enfermedad.

“El trabajo que acabamos de publicar demuestra un papel clave del ARN en la enfermedad de Huntington y esta información resulta muy importante en investigación traslacional para abordar nuevos tratamientos”, ha sostenido.